自闭症的临床表现为社会交流障碍、刻板重复行为和狭隘的兴趣，患病率约为1%。随着社会经济的发展，自闭症的发病率逐年增加。自闭症的致病原因复杂多样，大多认为遗传因素起了主要作用，同时也受到环境因素的影响。
自闭症是一类先天性的发育疾病
自闭症群体的大规模DNA测序揭示了数百个自闭症风险基因，其中包括SHANK3，MECP2，PTEN和CHD8等。但只有不到一半的自闭症患儿能够找到相关的遗传突变，其他大多数自闭症病人可能是由于环境因素诱导所致。在怀孕早期，服用有致畸风险的抗癫痫药物丙戊酸钠，或者是流感病毒感染引起的强烈免疫反应，都有可能造成胎儿的大脑发育异常而表现出自闭症相关症状。面对自闭症的诊断结果，很多家长拒绝承认事实，拒绝承认自己的孩子和别人家的不一样。还有些家长深深地自责，认为这是自己忙于工作没有尽心尽力抚养孩子造成的。
事实上，自闭症是一类先天性的发育疾病，缺乏针对核心症状的药物和治疗手段，但是早期的行为干预对部分症状有一定改善。大量基础研究使用遗传修饰小鼠解析自闭症的神经病理学机制，然而小鼠和人类在大脑结构和行为上存在巨大差异，严重影响小鼠模型研究结果的临床转化。因此有必要开发相应的非人灵长类模型，促进基础研究成果的临床转化。
SHANK3对大脑发育至关重要
SHANK3基因突变在自闭症病人中出现频率最高，是目前国际上公认的几个自闭症高发致病基因之一。已知SHANK3支架蛋白在突触后发挥功能，影响突触形成和树突棘成熟。
自闭症基因是否和如何影响大脑发育是自闭症领域
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