请大家 自闭症一词最早源自于一位德国医师布鲁勒(Bleuler,)用来说明曾为一般人士但却突然无法再与他人沟通且具有极端孤立的成人精神分裂症患者。肯纳医师认为此名词适用于描述他的十一名临床个案之先天性的孤立特质，但为了与前述后天性的精神病患有所区别，故命名为早期幼儿自闭症。这十一名个案在二岁之前皆出现以下共通的特征：(1)极端孤独，缺乏与他人的情感接触，(2)对环境事物有要求固定不变的强烈欲望，(3)对特定物品有特殊偏好且以精细动作玩弄这些物品，(4)没有语言、或虽有语言但似乎不是用来与他人沟通，(5)保留智能成沉思状，并具有良好认知潜能;有语言者常具极佳的记忆表现。这些特征的描述影响了日后的定义与诊断依据。
学者对自闭症的定义与诊断多依据美国精神医学会(AmericanPsychiatricAssociation，简称APA)出版智能障碍诊断统计手册((DiagnosticStatisticalManualofMentalDisorders,简称DSM)、或世界卫生组织(WHO)出版的国际疾病伤害分类(InternationalClassificationofDiseasesandInjuries,简称ICD)。上述二个组织皆对自闭症的定义做了几番修正，以APA为例，在年第三版(DSM-III)、年第三版修正版(DSM-III-R)、 年第四版(DSM-IV)做了三度修正;将自闭症由儿童期的精神病类的范畴，改称作“广泛性发展障碍”(PervasiveDevelopmentalDisorders,简称PDD)，再改为“自闭症”(autisticdisorder)。第四版提出自闭症者三岁之前明显的在社交、沟通及固定行为三方面有迟缓且有以下的特征：
一、社交缺陷方面，至少具有下列两项以上的特征：
1.在使用数个非口语行为上有明显缺陷。
2.无法发展同侪关系。
3.缺乏主动与他人分享兴趣或成就。
4.无社会性或情绪上的交互关系，不会互相慰藉。
二、沟通缺陷方面，至少具有下列一项以上的特征：
1.迟缓或缺乏语言发展。
2.缺乏主动进行适合年龄的信念或社会模仿游戏。
3.有语言者有明显的会话缺陷，语言使用有重复或固定的模式。
三、固定行为方面，至少具有下列一项以上的特征：
1.偏好至少一种固定、有限的行为模式，且达到异常程度。
2.固定且非功能的仪式化、重复的运动形式。
3.对物体某部分有成见。
第四版就自闭症做了界定之外，尚分出雷特症、亚斯博格症、儿童期崩解症等亚群，使自闭症更具易辨识的同构型，且在预后方面，将之判定为“疾病症状之辨识可能改变且介入后有变化”。
中国台湾教育部(民87)据之，在新颁布的“身心障碍及资赋优异学生鉴定原则鉴定基准”，定义为：指因神经心理功能异常而显现出沟通、社会互动、行为及兴趣表现上有严重问题，造成在学习及生活适应上有显著困难者，其鉴定基准如下：
1.显著口语非口语之沟通困难者
2.显著社会互动困难者
3.表现固定而有限之行为模式及兴趣者。
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