自闭症的诊断与治疗

自闭症，又称孤独症或孤独性障碍（autisticdisorder）等，是广泛性发育障碍的代表性疾病。

1发生率自闭症者的发生率报道不一，据美国精神医学会年出版的《智能障碍诊断统计手册》第四版，每一万名人口里就有2~5名自闭症者；其中，男生约为女生的3~4倍。自闭症的影响不分地理、种族或阶级，全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症。美国自年开始收集有关自闭症的数据，到年，被诊断为自闭症的儿童人数猛增了%，在美国每个孩子中就有一个被诊断为自闭症，每94个男孩中就有一个患自闭症，而在年，每10万个儿童才有一个患自闭症。

研究人员已经发现了与自闭症相关的基因，但造成自闭症的根本原因目前还不清楚。21世纪初自闭症患者人数上升的原因之一是诊断的加强。根据在北美、西欧和日本所收集的数据估计，全球有万人患有自闭症。

2病因关于自闭症的病因研究，从20世纪60年代开始就有不同的理论出现，但到21世纪初仍没有统一的理论出现。其中，在认知缺陷方面，学者多专注在信息处理缺陷的解释，但仍有分歧的假设，主要可分为以下四种：1）心理理论Baron-Cohen等在年提出自闭症者系因缺乏了解自己和他人的心理状态所造成的，因此有无法认知他人脸部表情、或传达情感困难（但是能理解喜爱和简单的情感）、不会表达手势、无法理解他人有不同的讯息、无法区辨真实与外表、不会想象或欺骗假装、亦无法处理会话中的新旧讯息等社会沟通障碍。2）情感论Hobson在年至年解释自闭症者因为无法接受或响应他人情感表达之内在情感缺陷，因而在婴幼儿期没有必要的社会性的经验以发展出社会性理解的认知能力。这说明了自闭症者的相互注意协调能力及模仿缺陷，但无法解释零碎天赋、视觉优势及仿说等症状。不过，此说法呼应了肯纳的主张。3）执行功能论Ozonoff在年认为，自闭症者可能是前额叶功能损伤造成的，因此有固执而刻板的常同行为、有限的兴趣表现、笨拙的动作模仿、自我中心的社会互动、欠缺情感反应、及高层次的抽象认知缺陷等症状。4）中心连贯薄弱论Sperber和Wilson在年主张，自闭症者系因其讯息处理能力无法将外界环境刺激转变成有意义的讯息，再将新旧讯息加以连贯起来，所有才会有精于积木排列组合或优异的机械性记忆力等零碎天赋的表现。从上述的假设可以看出无论是坚持哪一种假设仍无法圆满的解释自闭症所有症状。3临床表现1)社交方面

对外界事物不感兴趣，不大察觉别人的存在；

与人缺乏目光接触，未能主动与人交往，分享或参与活动；

在群处方面，模仿力较弱，未能掌握社交技巧，缺乏合作性；

想象力较弱，极少通过玩具进行象征性的游戏活动。

对某些声音，颜色，食物或光线会产生焦躁不安或强烈的反应；

对冷、热、痛楚的反应很弱，所以对危险行为缺乏警觉及适当的反应；

会不断转动身体或用异常的方法探索物件，把自己沉迷在某种感官刺激中。

2）发展方面

大约有百分之三十的智力发展正常，百分之七十智能发展迟缓或者智商会在七十或以下；

在各方面能力的发展不平均，而且发展过程和一般儿童有差别。

3）沟通方面

语言发展迟缓和有障碍，说话内容，速度，及音调异常；

对语言理解和非语言沟通有不同程度的困难；

可能欠缺口语沟通的能力；

由于沟通上有困难，加上未能适应转变，所以比较容易受情绪或环境因素刺激，表现冲动或有伤害性的行为。

4）行为方面

在日常生活中，坚持某些行事方式和程序，拒绝改变习惯和常规，并且不断重复一些动作；

兴趣狭窄，会极度专著于某些物件，或对物件的某些部分或某些特定形状的物体特别感兴趣;

会抗拒某种味道，颜色或未曾吃过的食物，因而形成严重的偏食行为；

会有难以入睡的情况。

5）强项和兴趣

部分患者可能会有异常的记忆力；

在个人兴趣和技能方面可能有特别超卓的表现。

4临床诊断1）一般自闭症的临床表现主要表现为Kanner三联症：社交障碍、语言发育迟缓以及刻板行为，同时还可能存在感觉异常、大小肌肉功能落后、智力低下、睡眠异常、偏食、癫痫、多动以及注意力不集中等情况。

2）如果孩子出现以上的部分症状就会疑诊为儿童自闭症，这时需要看是否符合诊断标准。21世纪初常用的诊断标准有：

《中国精神障碍分类方案与诊断标准》

《美国精神障碍诊断统计手册第四版（DSM-IV）儿童孤独症诊断标准》

《国际疾病分类》第10版《（ICD-10）儿童孤独症的诊断标准》

3）同时可以使用诊断量表辅助诊断。

常用的辅助量表有：

《婴幼儿孤独症筛查量表（CHAT）》

《孤独症行为量表（ABC量表）》

《儿童孤独症评定量表（CARS）》

《孤独症乳幼儿早期行为表》

5评估

如果确诊了孤独症后，一般需要评估孩子程度的轻重，评估轻重一般使用量表来评分。由于孤独症孩子的特点，所以一般智力测验对孩子而言常帮助有限，通常使用以下量表：

《ATEC量表》

《PEP-R量表》

《社交能力评估》

《感觉统合评估等量表》

6治疗1）TEACCHTEACCH是由美国北卡罗来那大学Schopler建立的一套主要针对孤独症儿童的综合教育方法，是现时在欧美国家获得较高评价的孤独症训练课程。该方法主要针对孤独症儿童在语言、交流以及感知觉运动等各方面所存在的缺陷有针对性地进行教育，核心是增进孤独症儿童对环境、教育和训练内容的理解和服从。该课程根据孤独症儿童能力和行为的特点设计个体化的训练内容。训练内容包含儿童模仿、粗细运动、知觉能力、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等各个方面。强调训练场地或家庭家具的特别布置、玩具及其有关物品的特别摆放;注重训练程序的安排和视觉提示;在教学方法上充分运用语言、身体姿势、提示、标签、图表、文字等各种方法增进儿童对训练内容的理解和掌握;同时运用行为强化原理和其他行为矫正技术帮助儿童克服异常行为，增加良好行为。课程可以在有关机构开展，也可在家庭中进行。2）ABA

年Lovaas报道对一组19例孤独症儿童采用ABA疗法干预2年，结果有9例基本恢复正常，其他儿童也有不同程度的好转，这一报道引起了轰动。其后许多研究者重复了ABA，也获得了不同程度的成功。早期报道ABA对高功能孤独症有较好疗效，该疗法对各类广泛性发育障碍(PDD)儿童均有很好的疗效。Lovaas的研究对象主要是3岁左右的孤独症儿童，这是取得良好疗效的重要因素。但是目前认为即使对于年龄较大的孤独症儿童，ABA仍然有很高的应用价值。ABA采用行为塑造原理，以正性强化为主促进孤独症儿童各项能力发展。

传统上，ABA的核心部分是任务分解技术，典型任务分解技术有4个步骤：

训练者发出指令、儿童的反应、对儿童反应的应答、停顿。

具体包括：

任务分析与分解;

分解任务强化训练，在一定的时间内只进行某分解任务的训练;

奖励(正性强化)任务的完成，每完成一个分解任务都必须给予强化(reinforce)，强化物主要是食品、玩具和口头或身体姿势表扬，强化随着进步逐渐隐退;

提示(prompt)和提示渐隐(fade)，根据儿童的发展情况给予不同程度的提示或帮助，随着所学内容的熟练又逐渐减少提示和帮助;

间歇(intertrialinterval)，在两个分解任务训练之间需要短暂的休息。训练要求个体化、系统化、严格性、一致性、科学性。要保证治疗应该具有一定的强度，每周20-40h，每天l-3次，每次3h。现代ABA技术逐渐融合其他技术强调情感人际发展。

3）RDI和地板时光

随着对孤独症神经心理学机制的研究深入，心理理论(theoryofmind)缺陷逐渐被认为是孤独症的核心缺陷之一，所谓心理理论缺陷主要指孤独症儿童缺乏对他人心理的推测能力。患儿因此表现为缺乏目光接触、不能形成共同注意(jointattention)、不能分辨别人的面部表情因而不能形成社会参照能力、不能和他人分享感觉和经验，因此不能形成与亲人之间的感情连接和友谊等。鉴于此，Gutstein建立了“提高患儿对他人心理理解能力”的RDI，Gutstein认为正常儿童人际关系发展的规律和次序是：目光注视-社会参照，互动-协调-情感经验分享-享受友情，他依此为孤独症儿童设计了一套有数百个活动组成的训练项目，活动由父母或训练者主导，内容包括各种互动游戏，例如目光对视、表情辨别、捉迷藏、“两人三腿”、抛接球等，训练中要求训练师或父母表情丰富夸张但不失真实，语调抑扬顿挫。Gutstein声称RDI方法取得了显著成功。

与RDI相比，由Greenspan建立的地板时光训练体系也是以人际关系以及社会交往作为训练的主体，但是与RDI不同的是，在地板时光训练中，教师或家长是根据患儿的活动和兴趣决定训练的内容，在训练中，父母或老师一方面配合孩子的活动，同时在训练中不断制造变化、惊喜、困难，引导孩子在自由愉快的时光中建立解决问题的能力，并进而发展社会交往能力，训练活动不限于固定的课室，而是在日常生活的各个时段。这样的训练对家长或教师的要求其实更高。这一方法在美国也获得较高评价。4）感觉统合训练感觉统合训练疗法是由美国Ayres创立，起初主要应用于儿童多动症和儿童学习障碍的治疗，孤独症儿童普遍存在感知觉方面的异常，因此该方法也广泛运用于孤独症儿童的治疗。该疗法主要运用滑板、秋千、平衡木等游戏设施对儿童进行训练，有报道和观察称对于减少孤独症儿童的多动行为、增加语言等有一定疗效。此外类似于感觉统合训练的疗法还包括听觉统合训练、音乐治疗、捏脊治疗、挤压疗法、拥抱治疗、触摸治疗。感觉统合训练治疗的疗效在国外存在争议，未被主流医学所认可。5）药物治疗

无特效药可以治愈孤独症，但以下药物可能改善该症的部分症状，并有利于教育训练。

具体包括：

抗精神病药常用氟哌啶醇(0.5mg-4.0mg/日)、硫利哒嗪(12.5mg-50mg/日)、舒必利(mg-mg/日)。前两者可减轻多动、冲动、自语、自伤和刻板行为，稳定患儿情绪;舒必利则可改善孤僻、退缩，使患儿活跃、言语量增多，并改善情绪。以上药物均需从小量开始服用，根据症状改善情况和药物不良反应逐渐加量。目前尚有报道利培酮、奥氮平、喹硫平、阿立哌唑也可改善该症的部分症状，但此方面有待于进一步研究和探讨。

抗抑郁药该类药可改善该症的刻板重复行为，改善情绪，并缓解强迫症状。可选用氯丙帕明(25mg-mg/日)、舍曲林(25mg-mg/日)、氟伏沙明(50-mg/日)等。该类药也应从小量开始服用，根据症状改善情况和药物不良反应逐渐加量。

中枢兴奋药或可乐定适用于伴有注意障碍及多动症状的患儿。用药方法参见注意缺陷与多动障碍中有关内容。

改善和促进脑细胞功能药同精神发育迟滞中有关内容。

维生素B6和镁剂有研究报道大剂量维生素B6和镁剂可能改善该症的部分症状，但此方面有待于进一步研究和确定。

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