自闭症不是心理疾病
自闭症不是心理疾病，也不可根治。该障碍为慢性病程，预后较差，约2/3患儿成年后无法独立生活，需要终生照顾和养护。自闭症是一种在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。如能早期筛查、早期进行有计划的科学备孕，能有降低自闭症出生风险。
自闭症的表现
自闭症为一种脑部因发育障碍所导致的疾病，其特征是情绪表达困难、社交互动障碍、语言和非语言的沟通有问题，以及日常上常见的，表现出限制的行为与重复的动作，明显的特定兴趣。
1.语言障碍
多数自闭症儿童有语言发育延迟或障碍，通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退。
2.社会交往障碍
分不清亲疏关系，对待亲人与对待其他人都是同样的态度。不能与父母建立正常的依恋关系，患者与同龄儿童之间难以建立正常的伙伴关系。
3.兴趣范围狭窄和刻板的行为模式
常做一些刻板和守旧性的动作和行为，喜欢玩一些非玩具性的物品，如一个瓶盖，或观察转动的电风扇等，并且可以持续数十分钟、甚至几个小时而没有厌倦感。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。
自闭症的病因
自闭症的病因仍然未知，很多研究人员怀疑自闭症是由基因控制，再由环境因素触发。
1.遗传因素
繁多的候选基因提示了自闭症是一种多基因遗传病。
▼目前已知的相关染色体：7q、22q13、2q37、18q、Xp；
▼某些性染色体异常也会出现自闭症的表现：47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。
▼较常见的表现出自闭症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。
▼近年来新报道的自闭症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。
2.感染与免疫因素
▼相关病原体：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘—带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。
▼目前推测：这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了自闭症的发生。
3.孕期理化因子刺激
▼胚胎发育初期
经由孕妇摄取的环境毒性亦可能是成因之一。
▼受孕早期孕妇
若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患自闭症的概率增加。
自闭症的预防
预防是降低自闭症出生风险的重要措施。
▼在女性怀孕早期，即胚胎神经管形成和发育期：
▼应避免滥用药，特别是抗癫痫类药物
▼避免病毒性感染
▼避开冷热温差变化较大的环境
▼避免受重大精神刺激和创伤等
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参考来源：《中国残疾人》，《中华实用儿科临床杂志》
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