研究人员发现了七个经常出现在自闭症病人的基因组。目前一般认为其常见的病因及影响因素包括遗传、脑器质性病变、社会心理因素等。
一、遗传因素
多数学者认为，孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病，多基因遗传可能性较大。
二、感染和免疫因素
在感染方面，先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染被认为可能与孤独症发病有关。
三、近年关于自闭症病因的研究进展
1.孤独症根源基因
研究小组的人员曾经发现了neurexin1，部分患者拥有这种与神经传递素谷氨酸一起作用的基因，而先前就已经有研究证明它与孤独症有关。
2.自闭症风险基因与大脑结构差异有关
健康人自闭症风险增加与基因变异有关，他们的大脑结构与常人有差异，这可能有助于解释基因如何影响大脑功能、增加自闭症的可能性。
大脑结构的差异可能会影响大脑区域之间的连接和信号传导。大脑连接的中断可能会引起神经功能异常如自闭症。这项工作可能会催生基因对大脑区域之间的沟通的影响成为研究热点。
美国加利福尼亚州圣迭戈大学的研究人员对7名自闭症患儿及6名普通男孩的前额叶皮层进行了检查，结果发现，自闭症患儿前额叶的神经元数量比普通儿童多67%，其平均脑重量也更重。
3.父母工作暴露与其子女患自闭症有关
专家的评估结果显示：父母暴露于漆、清漆和二甲苯暴露等环境下，其儿童发生在自闭症的可能性比未受暴露的父母的儿童要高。所有这些暴露包括大部分溶剂或含溶剂的产品。
怀孕间隔时间过短增加儿童自闭症风险
专家们经过研究发现，在自己的哥哥或姐姐出生后不到1年出生的儿童，患自闭症的风险，比那些与哥哥姐姐出生间隔时间在3年以上的儿童高出超过3倍。即使两胎出生间隔时间是两年，年幼的那个孩子患自闭症的风险仍然是其他儿童的两倍。
4.自闭症或与环境因素有很大关系
研究报告的主要作者、斯坦福大学精神病学及行为科学副教授约基姆·哈尔迈尔指出，如果自闭症完全由基因因素造成，那么基因特征完全相同的同卵双胞胎都会患自闭症，但实际情况并非如此。
5.自闭症病因不同表型背后暗藏共同机制
相互作用组图谱由在这次筛查中发现的种蛋白质构成，强调了与自闭症发病机理有关的新的病理学相互作用以及途径，包括一些没有预料到的因素，例如，它揭示了SHANK3和错构素（也被称为TSC1）之间的紧密联系，它们分别是导致PhelanMcDermid综合征和结节性硬化症的突变。这是一项重要的发现，因为它表明一种普通分子导致了在典型自闭症，以及许多表现出自闭症表型的广泛的神经发育障碍中显现的自闭症特征。
6.1.孤独症患者胞弟妹患病风险较高
一项研究共包含名胞兄或胞姐患有孤独症的研究对象，纳入研究时，研究对象的平均年龄为8个月，。这些婴儿成长到36个月时，约有19%患孤独症，其中男童占80%。研究还显示，如果家中不止一位胞兄或胞姐患有孤独症，那么较年幼的孩子得孤独症的风险会提高到32%以上。
文章来源——医学论坛网
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