自闭症谱系障碍（ASD）患病儿童相比于家庭其他成员携带更多的线粒体DNA突变，这是美国康奈尔大学的华人科学家ZhenglongGu在国际学术期刊PLOSGenetics上发表的一项新研究中得出的主要结论。
越来越多的研究指出线粒体功能失常是引起ASD的一个重要原因，但是其中的生物学基础并不是特别清楚。为了研究线粒体功能失常与ASD是否存在遗传关联，科学家们对名ASD儿童进行了线粒体DNA测序分析，还对他们未受疾病影响的兄弟姐妹和母亲也进行了分析。他们发现了一个独特的异质性突变模式，即在一个细胞中既存在正常的线粒体DNA序列也存在突变的线粒体DNA序列。ASD儿童携带的可能改变蛋白产物的潜在有害突变是他们未患病亲属的超过两倍。研究人员进一步发现这些突变可以从母亲那里得到遗传，也可能在发育过程中自发产生。
研究人员表示这些突变可能与患病儿童的低IQ和不良社交行为有关。携带线粒体DNA突变还与ASD儿童的神经和发育问题有关。线粒体在代谢中发挥重要作用，该研究或可帮助解释与ASD有关的常见代谢紊乱以及其他神经发育紊乱。对高风险家庭的线粒体DNA突变情况进行评估能够帮助提高对这些疾病的诊断和治疗。
文章作者ZhenglongGu表示：“我们的研究与最近发表的其他工作共同呼吁应当对诊断为ASD的儿童进行进一步的线粒体DNA和线粒体功能检测。许多神经发育紊乱及相关的儿童疾病都表现出线粒体功能的异常，线粒体DNA缺陷可能是一个常见预兆，未来还需要更多研究来解释这些疾病中与线粒体有关的机制。深入理解神经发育紊乱疾病的线粒体问题将推动靶向线粒体的新治疗方法和预防策略的开发。”
神经性综合症由基因突变所致由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。
研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因进行测序比较，结果发现这些患者都有相同的新的ATAD3A基因变体，而他们的父母并没有这些基因，表明这是仅发生在子女身上的基因突变。
研究人员还发现，有些患者的突变基因只要有一个拷贝，就会引发疾病，而另外的病人突变基因需要有两个拷贝，才会致疾，具有家族史的病患存在基因拷贝数变异。
研究小组观察了患者的成纤维细胞及其线粒体，并与对照组比较，发现ATAD3A变异患者的成纤维细胞中，线粒体自噬明显高于对照组。成纤维细胞是疏松结缔组织的主要细胞成分，由胚胎时期的间充质细胞分化而来。线粒体自噬是一种选择性清除多余或受损线粒体的自噬过程，在调节细胞内线粒体数量和维持线粒体正常功能等方面发挥重要作用，并涉及诸多生理和病理学过程，不仅对神经系统疾病起关键作用，对其他疾病，如癌症和代谢疾病也至关重要。
数据表明，ATAD3A突变能够导致线粒体异常表型。科学家们相信，部分神经综合症患者是由于ATAD3A基因变异造成的，这一研究有助于研发该类疾病的诊断工具和治疗方法。
科学家找到和大脑大小相关的基因来自英国的科学家发现一系列和大脑大小有关的基因，这项研究成果将有助于了解大脑发育过程，以及痴呆症和其他与之相关的疾病。
来自巴斯大学生物及生化系的AraxiUrrutia博士与林肯大学生命科学系的HumbertoGutierrez博士一同带领研究团队进行研究。来自两所大学科学家所组成的研究团队比对了28种哺乳类的基因组，对照脑部与语言、判断等认知行为相关的新皮质大小。哺乳类各个物种新皮质之间有很大的差异，而且新皮质也是人类在演化过程中变大最多的部分。
这项研究中发布于英国皇家学会的OpenBiology科学期刊中，研究者找出几个会在基因复制等过程改变长度的基因群，它们的长度和新皮质在大脑中所占的大小互相关联。科学家特别强调在那些基因之中某些新的基因从来没有被认为和脑部发育有关，这些新基因有些在原先所知的功能可能是细胞信息传递或者是和免疫反应有关。
研究者希望能够透过这些研究了解哪些基因和人类脑部发育有关，借此对许多心理失调等问题与基因的关联性有更深的了解，甚至能够对包含痴呆症在内的心理障碍究竟是哪个部分出错提供更好的资讯。
Urrutia博士表示：“和大脑发育的相关研究大多会以小鼠为模式生物来进行，但是这么一来就会因为小鼠和人类之间的差异造成有些在人脑发育扮演关键角色的基因可能会不见，毕竟人脑和小鼠脑还是在很多方面都有差异，尤其在新皮质的大小差异更是显著。”
研究团队透过比较不同物种脑部大小之间基因的差别，并将这些物种中和新皮质大小有关的基因找出，辨别出哪些基因和大象、海豚、还有人类等物种的脑部发育有关。研究者希望借此能够帮助人们对于脑部发育有更深一层的理解，在面对像痴呆症等脑部疾病时也能了解究竟是哪个部分出错了。
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