图片来源：百度搜索
自闭症谱系疾病（ASD）是具有社会交往障碍，言语和非言语沟通障碍，狭隘兴趣和行为刻板的临床表现的疾病。自闭症近年来的发病率呈上升趋势，然而至今，除了Rett综合征找到MECP2基因的病因和部分瓦解性障碍是中枢神经系统退化症的表现外，ASD的病因仍不十分清楚。各国研究者经过多种研究在基因、环境、激素、脑结构发育及环境等方面找到了与ASD发病相关的一些因素。基因研究研究者发现自闭症在同卵双胞胎中的患病率达60%—80%，异卵双胞胎发病率在3%—10%，同胞患病率在3%—5%。基因相似度越高发病率越大，说明遗传因素在自闭症的发病中占很重要的因素。这使得国内外的研究人员开展大量的遗传研究，从最经典的细胞遗传学研究---核型分析，到全基因组链锁分析，再到近年来大量样本的基因组学研究，鉴定了一批自闭症易感或致病基因。
正是由于基因研究发现了与自闭症有关基因，医师可以通过基因检测技术对患儿及其家长进行基因筛查，从而明确自闭症患者及其家长是否携带自闭症的致病基因。自闭症患者若携带易感基因，该基因究竟是自身基因的变异，还是由父母遗传而来？该技术的发展，可以使得自闭症的诊断更符合循证医学的标准。
目前自闭症的诊断多来自自闭症各量表检测及有经验的医师通过对其临床表现的评估来进行诊断，难免有误诊或漏诊，基因检测为诊断提供了实验室依据，对疑似自闭症儿童进行基因检测，若携带有致病基因，即可明确诊断。
图片来源：百度搜索
激素研究也有部分研究发现自闭症患者体内的某些激素的水平发生了变化。例如，有研究者发现自闭症患者体内5-羟色胺的含量异常，胎儿期接触可卡因、酒精等影响5-羟色胺的物质将导致儿童患自闭症的比率增加。另外神经解剖学研究发现，自闭症个体的大脑结构性差异(包括半球不对称)和高水平的胎儿雄性激素有关。胎儿雄性激素水平过高的女孩比她们胎儿期雄性激素水平正常的姐妹有更多的孤独症特质。另有研究者发现孤独症儿童在前额叶皮层前中部和枕叶皮层上多巴胺活动比率减少了39%，前额叶皮层多巴胺能的减少可能是孤独症儿童认知受损的一个原因。若上述假说到最后均能得到证实，我们可以利用药物调节激素的水平，改善孤独症儿童的临床表现。甚至在孕早期进行激素水平检查，并对异常激素水平进行调节，降低患病风险。图片来源：百度搜索
大脑不同区域活动的异常及功能连接异常解剖学、临床病例、动物学实验及影像学等研究发现自闭症患者大脑不同区域的结构异常。例如掌管面孔加工、情绪识别、观点采择、社会判断、移情和威胁检测的杏仁核的细胞密度有变化，杏仁核损伤的患者也会表现出和自闭症患者相同的社会交往障碍，其他如前额叶皮质、扣带回、梭状回、镜像神经元及大脑间的信息传递都存在不同程度的功能异常表现，但究竟是功能加强还是减弱仍需进一步研究。通过对大脑部位功能异常表现的研究，可以知道自闭症的症状究竟是由于大脑哪部分功能的异常表现所致。治疗前后对比，这些部位功能的异常表现在影像学上有没有改善。甚至可以发现早期究竟何种因素对这些大脑功能产生影响，这些部位在胚胎发育期是由哪些基因调控，可以进一步的找到自闭症的病因。图片来源：百度搜索
其他生活中的有害物质，大气中的污染物如机杀虫、增塑剂以及其他空气污染物如二氯甲烷、喹啉和苯乙烯等可能是诱因。另外母亲孕期压力、感染、有害的生物或化学物质的接触，孕期及围生期高危因素、新生儿期并发症、代谢功能异常及冷漠的教养环境也可能与疾病相关，但这些因素究竟是自闭症的起病因素还是加重自闭症的临床症状的因素仍不清楚。图片来源：百度搜索
小结自闭症具有高度遗传率并且受到体内激素及大脑功能的影响，同时受到外界环境因素与基因因素相互作用，但完全明确自闭症的病因仍需要大量的研究，我们能做的是减少有害物质的接触，减少孕期、出生及出生后疾病的发生，保持健康的生活习惯和生活方式，改善教养方式和教养环境，尽可能的减少可能的诱发因素。相信随着医疗技术的发展，有越来越多的致病原因将被发现，根据这些致病原因将制定更加完善的自闭症的预防、诊断、检测及治疗手段。参考文献
《孤独症谱系障碍病因学研究进展》郭辉，李颖，许晓娟，夏昆
《孤独症谱系障碍的遗传基础与神经机制》李晶，林珠梅，朱莉琪
文章内容为星星和光北京治疗白癜风到什么医院好白癜风会治好吗
转载请注明：http://www.mwoap.com/zbzbj/5969.html
