自闭症是一种广泛性发育障碍。尽管估计有30%的谱系人士的致病原因可以找到基因基础，目前的主要诊断方法还是根据临床的行为观察。这种基于行为观察的方法比较费时费力，而且根据医生的临床经验，具有一定的主观性，容易造成误诊。
寻找自闭症生物学诊断的标准，比如血液测试，一直是学界的追求。
英国时间年2月19日，英国和意大利科学家在《MolecularAutism》杂志发表文章，第一次发现了可能用于自闭症诊断的生物标记。
英国华威大学(UniversityofWarwick)，意大利波伦亚大学(UniversityofBologna)和英国伯明翰大学（UniversityofBirmingham）的研究小组，利用系统生物学的方法，对5-12岁的38名自闭症谱系儿童和31名对照组儿童的血液和尿液进行化学分析。他们重点分析了血液中的改性蛋白质的含量，并对数据进行机器学习分析和统计处理。
结果表明，在自闭症谱系障碍儿童的血浆蛋白中，氧化损伤标志物，二酪氨酸(DT)以及某些称为AGE的糖化化合物的含量都升高。这些生物标识物的差异在统计学上有显著意义，据此建立的数学模型可能用于诊断自闭症。
接下来，将对更多的儿童进行重现性实验研究，以验证所得出的结论，并且评估该测试用于ASD早期诊断的可能性。
研究者认为这些损伤性蛋白质不仅仅可能作为诊断的生物标识，还可能进一步揭示找到自闭症的致病机制。
这无论如何是一个非常有意义的研究，第一次提出了自闭症的可能医学诊断方法。
然而，这些生物标识物离临床应用还是有一定的距离：
1.研究的样本还比较小，需要更广泛的研究进行验证。因而，接下来，必须对更多的儿童进行重现性实验研究，以验证所得出的结论，并且评估该测试用于ASD早期诊断的可能性。
2.这些生物标识物的含量在自闭症谱系儿童与对照组儿童之间的差别虽然有统计学上的意义，但是差异其实并不很大（如下图），因而其诊断的准确性难以很好地界定。
3.这些生物标识物的发现是基于系统生物学的方法，还需要确定他们是否是假阳性。英国皇家儿科学和儿童健康学院发言人，MaxDavie博士指出，如果贸然将这些生物标志物用于临床，可能会造成很大的误诊，造成不必要的担忧，甚至恐慌。
4.这个研究没有确定这些生物标志物是否直接和自闭症有关联，作为诊断标准的专一性还无法确定。这些标志物在自闭症谱系儿童和对照组儿童之间的差异也有可能是由其他的精神障碍，比如ADHD，焦虑，甚至可能是随机的精神状态等引起的。
编译：小丫丫自闭症
编辑：上海洋洋妈
文案校对：桂林毛豆妈，桂林泡泡妈
参考文献
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