自闭症谱系障碍(ASD)用于定义一系列复杂的神经发育障碍,以社会交往障碍以及限制性和重复性行为为特征。在这篇博文以及相应的facebook直播中,AlexKolevzon博士分享了关于自闭症诊断的研究并解释了目前针对该疾病的治疗方法。
Dr.AlexKolevzon3Apr
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迹象和症状
早期症状
自闭症早在婴儿12个月时就会表现出明显迹象和症状,并且专家可以在患者两岁时进行确诊。自闭症的早期症状包括不能对名字产生正确反应,不能进行正常的眼神交流以及注意力无法集中。MolecularAutism发表的研究证实婴儿神经认知ASD标记与儿童中期的疾病相关,这对于理解从疾病风险到发病的神经发育机制以及确定优先干预的可能靶点具有启发意义。
社交和语言缺陷
自闭症儿童表现出明显的社交缺陷,缺乏想象力和对其他儿童的兴趣,同时随着年龄的增长,与他们进行互动越来越难。语言障碍则包括短语会话以及之后相互对话的能力欠缺。
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重复和反常行为
重复行为也是诊断自闭症的标准之一。自闭症儿童生活必须循规蹈矩,难以在不同活动或环境之间转换,并会重复一些动作,如拍手、脚趾走路或摇摆。
在精神疾病与诊断统计手册第五版(DSM-5)中,自闭症诊断标准中一个重要变化是对感觉输入、感觉寻求行为的非典型反应,或对环境中感官刺激(例如光、声音或某种材质)的异常兴趣。DSM-5作为精神病诊断的普遍权威,但它对于临床诊断是否足够全面?关于这个问题请参阅MolecularAutism.发表的一系列研究者的前沿观点。
病因
自闭症主要是一种遗传疾病;目前已知有多个基因会引起自闭症,并且基于大规模基因研究结果预测可能还有0多个基因参与其中,这些基因也影响其他精神疾病。MolecularAutism发表的研究表明,常见的基因变异对自闭症发生有明显的附加遗传效应。
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