专家共识
G显带染色体核型分析技术仍然是细胞遗传学产前诊断的“金标准”,但该技术具有细胞培养耗时长、分辨率低以及耗费人力的局限性。
荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)快速产前诊断技术虽然具有快速及特异性高的优点,但不能做到对染色体组的全局分析。
染色体微阵列分析(chromosomalmlcroarrayanalysis,CMA)技术又被称为“分子核型分析”,能够在全基因组水平进行扫描,可检测染色体不平衡的拷贝数变异(copynumbervariant,CNV),尤其是对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。
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CMA技术的分类及特点根据芯片设计与检测原理的不同,CMA技术可分为两大类:
1、基于微阵列的比较基因组杂交(array-based白癜风能治好吗怎么预防白癜风
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