自DSM-III以来，自闭症和精神分裂症属于不同的诊断类别，这两种病症先前被视为相关诊断实体。新证据表明，两种疾病之间的临床和认知缺陷具有相同部分，并共享神经生物学特性。ASD与儿童精神分裂症的研究及两者临床界限和相同病理生理特点的研究，可能会明确两者的关系，促进更有效的干预措施。
本文围绕两者的现象学和病理生理学讨论了两者的关系，并阐述了三个简单案例。
界限和相同部分流行病学
世界范围内统计的精神分裂症发病率为0.5-1%。精神分裂症患者中，18岁之前首发患者少于15%，这种疾病在儿童中很罕见（10岁以下的患者仅占所有精神分裂症的0.1–1%）。
关于ASD，疾病控制和预防中心最近的报道发现，每68个8岁儿童中就有1个患有ASD。近几年，关于ASD发病率是否在增加，争议不断。ASD流行病学研究面临的挑战之一是缺乏儿童和青少年数据。另一个挑战是难以确立并研究发作年龄，因为年幼儿童的ASD难以监测。
发展方面、连续性和共现
自Rapoport及其同事首次研究以来，很多作者已经表明，相当比例的具有精神病经历或精神分裂症的儿童和青少年满足ASD标准，或在儿童期具有显著的发育异常。儿童期发作的精神分裂症患者中，高达30–50%的患者已存在ASD，且在精神分裂症诊断之前，ASD就已存在多年。成年期发作的精神分裂症患者也存在这种情况。
现象学
（1）不同特点
自闭症和精神分裂症完全不同，各有其独特特点，具有不同的症状特征、病程和家族史。两种疾病其临床特点之间的区别主要包括：（a）发病年龄不同：自闭症发病年龄很早，精神分裂症发病于青少年晚期或成年早期；（b）症状特征不同：自闭症个体通常很少（如果有的话）具有精神分裂症的阳性症状。
（2）共同特点
关于共同特点，精神分裂症的发病前和早期阴性症状有时无法与自闭症症状区分开来。早期社会退缩、无精打采、缺乏眼神交流、沟通问题、语言限制、行为古怪、精神运动异常，这些都是可能的共有症状。但精神分裂症在首次精神发作的前一两年内，先前存在的发展性异常行为常会出现明显的加剧。一些作者表明，精神分裂症的前驱症状很容易被误诊为ASD。ASD和精神分裂症中的语言困难（比如对话受限、语言或新词匮乏）也很容易被混淆。
此外，高度的社会认知缺陷，包括社会交互作用、心理理论，都是ASD的标志，但也会出现在精神分裂症中。这两个群体往往难以识别社会线索，难以理解讽刺、幽默、隐喻和谚语，难以识别其他人的情绪和意图。在社会背景下，这些困难可能会导致困惑、偏执、不适当反应，使得这些患者难以塑造并维持友谊或社会关系。他们还会表现出意识缺陷，缺乏准确评价现实、社会场景/情境的情感内容及其内部状态的能力。但研究也发现，两者之间的社会认知异常模式不同，甚至有人提出，两者之间的缺陷正好相反，自闭症的心理理论发育不充分，而精神病中则发育过度。但新研究并不支持这一说法。
ASD和精神分裂症患者都具有古怪的特殊习惯、行为刻板、思维和行为模式死板不灵活。紧张症是ASD和精神分裂症都具有的常见内表型，儿童会呈现出紧张症、自闭症和精神病性症状的混合状态。
混合表现
一部分儿童会表现出混合ASD/精神病表型。据一项大队列研究报道，精神病经历与预先存在的ASD和ASD特性有关。众所周知，即使是在典型的发育儿童中，焦虑也会诱发思维障碍（通常被认为是精神病症状），ASD中更是如此。但在住院儿童样本中，高水平的焦虑并不能充分解释ASD中的精神病样症状。其他障碍，比如强迫症和抑郁症，会引起类似精神病性质的症状。类似的，与ASD有关的情绪不稳和抑制解除，可能会在决定是否共存双相障碍的诊断中面临诊断挑战。
认知缺陷和神经系统软体征
ASD和精神分裂症具有相同的认知缺陷，包括执行功能、认识灵活性、抽象推理、目标导向的问题解决行为、一般功能均受损。神经系统软体征是精神分裂症的一个标志，但ASD个体也表现出了感觉运动受损。一项研究对阿斯伯格综合症或早发型精神病患者与健康对照者的神经系统软体征发病率进行了比较，发现两组人群之间的神经软体综合征特点并无显著差异。
神经影像结果
神经影像学研究表明，ASD和精神分裂症患者，其大脑中与社会功能有关脑区的结构和功能存在异常。例如，灰质体积不足、白质微结构改变、大脑褶皱异常。但直接比较两种疾病患者脑结构和功能的研究几乎没有。事实上，关于ASD和精神分裂症之间的神经病学重叠和差异，主要可利用信息来源于回顾性综述和meta分析，其将研究结果放在一起，分别将各组和健康对照组进行对比。例如，功能磁共振成像（fMRI）研究表明了ASD和精神分裂症患者是如何在“社会脑网”内的类似脑区共享激活缺陷的。
遗传学
越来越多的证据表明，精神分裂症和自闭症之间具有遗传联系。家族研究表明，父母或兄弟姐妹确诊患有精神分裂症或双相障碍的个体，其患有ASD的风险增加。且有报道称，这两种疾病中，位于不同候选基因（如DISC1或NRXN1）的单核苷酸多态性（SNPs）已经产生了少量遗传相关性。
此外，研究还发现，ASD和精神分裂症之间具有相同的拷贝数变异(CNVs)（例如15q基因重复、22q11或22q13基因缺失），尤其是涉及神经通路的基因—例如那些参与调控少突细胞、突触功能、髓鞘形成的基因。虽然已发现CNVs在ASD中非常频繁（智障患者高达20%），并且与这种疾病的风险高度相关，但目前认为，常见变异在ASD中发挥了重要作用，尤其是在非综合征ASD中。精神分裂症中，尽管罕见的变异也会导致一些案例，但主要是常见变异。还有一些证据表明，相同基因中的新生突变（例如SHANK3）也会造成一些精神分裂症和ASD案例。尽管这些高外显率突变所造成的案例所占比例很小，但它们可能为精神分裂症和ASD提供了病理生理学轨迹。
特殊情况下，增加两种疾病风险的一些基因异常可能不具体，且多效性产生了不同的行为结果，例如22q11或22q13缺失的情况。此外，两种疾病共享环境风险因素（比如父母年龄高、宫内感染、母体压力、母体免疫破坏），与遗传交互作用可能会导致神经细胞成熟、迁移、突触完整性、神经递质功能的时间敏感变化。
诊断调查
ASD或精神病的病因通常不清晰，实际上，精神分裂症或孤独症的表型，可能是由于一些遗传风险因素和外部环境的相互作用导致了神经发育异常。很难找到具体病因，但一些医疗诊断检查是有必要的。
在青少年精神病或ASD患者中，尤其是首发患者，必须始终考虑可能会导致或间接引起临床表现的神经和医疗状况。尤其是非常早发型精神分裂症，由于其比较罕见，排除其它罕见疾病和遗传条件至关重要。中枢神经系统损伤、自身免疫性疾病和感染性疾病、内分泌和代谢紊乱都需要探讨。同样需要考虑的是重金属中毒（如铅中毒）。在其他例子中，40%威尔逊氏病（与铜代谢有关的异常）儿童期发病的个体表现出了神经精神症状，包括精神病和孤独症症状。癫痫也是精神病和ASD中潜在的共患疾病，需要对其临床表现和潜在发作进行进一步的临床评估，并利用EEG进行神经生理学研究。未确诊的脑瘤（尽管不常见）也需要考虑，需要详细的神经系统检查，并使用MRI检查。
同时需要对ASD或早发型精神病患者进行基因检测。精神分裂症研究表明，儿童期发作可能与潜在的遗传异常有关（占10%的病例）。目前，在大多数情况下，没有特定的临床亚型来指导更有针对性的分析，阵列比较基因组杂交（CGH）或外显子测序是ASD和早发型精神分裂症的选择工具。对于所有的精神病儿童和常见的ASD儿童，尤其是那些有显著认知缺陷的儿童，推荐进行脆性X染色体综合征测试。
早发型精神病和ASD患者的基线调查建议总结见下表。
诊断和治疗意义/管理策略
ASD和精神分裂症在目前的分类诊断系统中是相互排斥的诊断。除了症状和认知缺陷具有相同部分这一事实之外，作为神经发育障碍，它们的概念化可能会阻止医生监测自闭症和精神分裂症的潜在共现或连续性。这意味着，如果一个人年幼时发展了自闭症，那么以后其不太可能被诊断为精神分裂症，即使是出现了精神病性症状。因此，了解ASD和精神分裂症的共性和差异是鉴别诊断和共病症诊断的保证。对于一些患者，采用纵向角度更合适，且需要在不同人生阶段采用不同干预措施。
关于治疗方案，社会心理、行为、教育干预已被用来治疗早发型精神分裂症和ASD患者，主要是促进社会融合或提高认知能力，已取得了一定的积极成果。关于药理策略，尚未证实ASD的核心症状具有药物响应。第二代抗精神病药物(SGAs)是任何年龄精神分裂症患者的一线选择。尽管SGAs能够有效减少精神分裂症患者的阳性症状（例如妄想和幻觉），但其对阴性症状和认知障碍的疗效有限。SGAs还能有效的管理特定症状，尤其是ASD患者的烦躁和攻击性。任何情况下使用抗精神病药物都需要权衡疗效和副作用风险。
越来越多的证据表明，一些有前景药物干预措施可能对治疗ASD和精神障碍有用，因为它们的目标是解决症状，比如社交和沟通障碍或阴性症状。这些药物包括催产素、胆碱酯酶抑制剂和谷氨酸药物，但临床上支持其使用的证据仍待发展。
案例呈现了三个具有混合ASD和精神病特征的儿童案例，强调了诊断和管理所面临的挑战。在所有情况下，住院患者和门诊患者的治疗选择取决于临床表现的清晰度、社区支持和风险的确定程度。
案例1
9岁，女孩，轻度病前发育异常，动作发展指标和语言习得稍微延迟、社交困难、学校表现不佳、情绪失调，病史有过4个月的焦虑增加、怀疑父母设法毒害自己、睡眠障碍、报道具有性质不明的视听幻觉经历。据患者父母所述，患者容易分心、自言自语、对看不见的刺激有反应，但直接询问时，患者否认任何异常经历。
这可能是非常早发型精神病。详细的诊断评估、背景因素、精神病家族史、患者的精神病合并症有助于解释患者的症状是否存在另一种可能的解释。应该进行详细的身体检查，包括临床评估可能的癫痫及检查（如头部MRI、EEG、阵列CGH）。有必要转至儿童精神科。根据半结构化访谈（比如自闭症诊断观察表），患者的ASD得分呈阳性，但这并不意味着患者符合ASD标准。自闭症半结构化发展访谈（如自闭症诊断访谈-修订版）将会加重这方面的权衡。ASD诊断也不排除精神病，因为发育异常可被概括为任何一种疾病发展轨迹的一部分。在其他干预之前或干预过程中，有必要改善患者的环境和学校教育。如果替代解释不太可能解释患者的表现，低剂量的抗精神病药物尝试是一个合理的选择。
案例2
12岁，男孩，先前被诊断出患有阿斯伯格综合征，病史有过3个月的极度焦虑、社交退缩、自我伤害想法、旷课以及“外星人”控制其行为的怪异想法。小学时，患者迷恋科幻小说，在同龄人中很受欢迎，但自从转至主流中等学校后，其开始对社交失去兴趣。
本案例中，要小心考虑所有的备选制剂。有必要更好的理解症状是如何出现的、与患者先前的周围环境有何种联系。身体评估和调查取决于先前的管理和对其目前临床表现最可能的解释。很可能是学校环境未能满足患者需要，从而导致焦虑后的结果，以及社会需求增加影响了患者的内部感觉。需要考虑增加学校支持。如果确认焦虑是导致其症状最可能的原因，那么就需要启动心理干预疗法（如认知-行为疗法）、SSRI药物疗法（酌情考虑是否辅助低剂量的抗精神病药物治疗）。密切监测临床响应、风险和药物副作用很重要。
案例3
16岁，男孩，先前被诊断出患有中度智障、ASD，病史上有过2个月的行为突变，包括身体摇摆动作、反应迟钝、失眠、攻击性、听到自己名字被叫的异常经历、看到黑衣人、认为学校的儿童“试图抓住他”。
详细的身体评估和调查对该患者有益，包括癫痫评估。有必要将患者转至儿童精神科。如果患者的行为变化与急性身体问题或其周围环境的显著变化无关，年龄越大，临床表现越像精神病。当然，还需要探讨更常见的替代精神病解释。可以尝试使用抗精神病药物治疗。有关患者教育的其他干预措施取决于学校环境和支持水平。
结论ASD和精神分裂症是神经发育异常两种不同的行为结果，两者的区别简单、临床上有用、且与目前的分类诊断系统一致。但界限并不总是清晰，来自现象学、流行病学、遗传学和神经科学的一些证据指出两者之间关系密切。它们共同的特点和潜在共现可能使临床实践中的重要诊断面临挑战。了解ASD/精神分裂症的共同部分、界限和不确定性，有助于临床医生重新审视并更好的理解两者之间的关系，制定有效的管理策略。
推荐阅读收藏：自杀预防策略10年研究总结一览表（柳叶刀精神病学杂志）
双相障碍应对方案小结——来自梅奥诊所的建议
文献索引Pina-CamachoL,ParelladaM,KyriakopoulosM.Autismspectrumdisorderandschizophrenia:boundariesanduncertainties[J].BJPsychAdvances,,22(5):-.
小编：viki
新功能
回复“推荐”可查看往期好文；
回复关键词如“抑郁”可查看与此相关的资讯
大话精神编译，转载请注明出处。
投稿请联系：dahuajingshen
.白癜风外用白殿风早期图片转载请注明：http://www.mwoap.com/zbzby/3913.html
