科学技术的快速发展，每隔一段时间，就有关于自闭症方面的最新消息。最近，美国权威自闭症网站“自闭症之声”（AutismSpeaks）就带来一个好消息——
全基因组测序揭示了
新型基因类型对自闭症的影响
年4月19日，在一项新的研究中，美国SFARI的核心项目SSC的国际研究小组，结合自闭症之声全基因组数据库检测的力量，通过分析名自闭症患者家庭的完整基因组序列，发现了一种与自闭症有关的先前未被发现的遗传变化基因。虽然具体原因尚未明确，但研究人员发现这些罕见的结构变异基因几乎完全来自父亲。
注：
SFARI（SimonsFoundationAutismResearchInitiative）：西蒙斯基金会计划套件中的一项科学计划。旨在通过资助最高质量和相关性的创新研究来提高对自闭症谱系障碍的理解，诊断和治疗。
SSC（SimonsSimplexCollection）：SSC由SFARI与12所大学附属研究诊所合作运营。主要目标是建立一个来自个单身家庭的永久性遗传样本库，每个家庭中有一个孩子患有自闭症谱系障碍，未受影响的父母和兄弟姐妹。
“这些意外的发现极大开拓了我们对自闭症发展的多样性认识，也为个性化治疗和服务的发展带来希望，”自闭症之声首席科学官ThomasFrazier说“这项研究也说明了通过全基因组测序进行详细、全面研究的重要性。”
探索基因组的“神秘物质”
研究人员将自闭症风险的增加与人类基因组中仍然神秘的“非编码”区域中罕见的结构变化（删除或重复的DNA序列）联系在一起。
在人类基因组中，用于创建蛋白质的编码DNA占2%（蛋白质控制着身体中每一个细胞的发育和活动），而非编码DNA占98％。
在这之前，我们在很大程度上忽视了基因组的非编码部分，甚至有人将其称为“垃圾DNA”。直到现在我们知道，非编码DNA在指导基因何时、何地“开启”和“关闭”时起着至关重要的作用，而基因活动的精确协调对大脑的发育和功能尤为重要。
认识非编码基因的结构变化
尽管如此，非编码结构变异（如研究中发现的删除或重复的DNA序列）的影响，至今尚未得到广泛的研究，部分原因是由于这些变化及其影响难以检测。
该研究团队开发了一种新的分析全基因组序列的方法，使他们既能检测罕见的非编码结构变化，又能识别哪些变化会干扰基因活性的调节，并导致自闭症。
加州大学圣地亚哥分校医学院资深研究者JonathanSebat说：“这对于理解基因‘开关’（开启和关闭基因）的变异是如何影响自闭症人士的大脑发育以及对于他们的风险，是很重要的一步。更大规模的研究可能有助于确定重要的特定“开关”，从而显著提高[整个基因组]DNA测序在临床上的价值。”
从基础科学到改善生活的应用
自闭症的临床基因组测序的目标是指导制定个性化计划，以满足每个人对治疗或支持服务的需求。这对于伴随着严重的医疗问题和认知障碍的自闭症亚型尤其重要。
MSSNG计划的研究总监StephenScherer说：“这种分析只能使用整个基因组序列数据来完成，这在一定程度上也是我们创建MSSNG的原因。”
（注：MSSNG是Google与AutismSpeaks开创性的合作项目，旨在创建世界上最大的自闭症基因组数据库。）
“了解不同类型的基因变异对理解自闭症的生物化学途径至关重要，”自闭症研究发现与转化科学的高级主任DeanHartley补充道，“一旦我们了解了一条特定的途径，我们就能设计出个性化的干预措施来支持或改变这种途径，从而提高一个人的生活质量。”
自闭症由于其发病率高，预后差，病因不明，成为了医学上的难题。对于自闭，目前的康复治疗方法以教育和心理康复训练为主，行为治疗方法成为主流。
不过随着科学技术的快速发展，我们了解到越来越多的自闭症发病因素，近年来，国际上的一些研究和临床实践证明环境因素与自闭症的发病相关，探索与发展一些具有发展前景的医学治疗方法。
现在
由深圳市妇幼保健院与
哈佛大学麻省总院自闭症研究团队
共同主办的
将在5月8、9日举行
届时将有来自哈佛大学附属麻省医院、台湾阳明大学、上海交通大学、香港中文大学（深圳）等单位的13位专家为各位家长，分享并解答最新的自闭症医学治疗方法，比如说——
1.ASD儿童为何要定期进行心理评估、动态监测儿童的心理与行为发展有何意义？
2.ASD儿童是否需要药物治疗、哪些情况下需要服药治疗？
3.ASD儿童的消化道功能、营养、免疫功能是否有异常，在ASD的诊疗中需要
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