在一项新的研究中,研究人员揭示了母体血液和脐带血中分子化合物水平的紊乱与自闭症谱系障碍(ASD)的后期诊断有关。这些化合物的鉴定揭示了导致ASD的生物学过程,并可能为早期诊断和治疗打开大门。这项研究由哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院和挪威公共卫生研究所的研究人员领导。研究结果发表在期刊上分子精神病学.
研究人员分析了种不同的化合物在里面血浆样品从名妊娠中期(17-21周)的母亲身上采集,并通过挪威自闭症出生队列(ABC)从名出生儿童身上采集脐带血。
对这些化合物进行分析,看看它们是否与3-5岁自闭症的临床诊断有关。研究人员使用基于色谱/质谱的代谢组学分析来测量化合物的水平。他们使用机器学习来评估这些化合物作为ASD生物标志物的预测价值。
研究人员在自闭症谱系障碍女孩的母体孕中期(MMG)样本中发现了12种化合物,自闭症谱系症男孩的MMG样本中有3种化合物,ASD女孩的脐带血(CB)样本中有8种化合物,以及ASD男孩的CB样本中有12种化合物与自闭症有关,包括那些涉及炎症、膜完整性破坏、神经传递和神经毒性受损的化合物。机器学习分析表明,这些化合物作为生物标志物,特别是脐带血中的化合物,有可能用于早期识别有ASD风险的儿童。
这项研究确定了男孩和女孩之间生物标志物水平的几个差异,包括母亲血液中脂质化学簇的失衡与女孩而非男孩的自闭症有关。这一发现可能会让我们深入了解患有自闭症的女孩比男孩更容易出现认知障碍。
这项研究建立在同一组科学家年发表的研究基础上,该研究发现ASD风险与炎症相关分子的分组有关。
“我们的最新发现进一步证明,化合物可以作为自闭症谱系障碍随着机器学习的快速发展诊断试验是可行的,”第一作者、哥伦比亚梅尔曼公共卫生学院感染与免疫中心(CII)生物统计学助理教授Xiaoyu(Jason)Che博士说。
“自闭症出生队列(ABC)嵌套在以人口为基础的大型挪威母亲、父亲和儿童队列研究(MoBa)中,超过名后代及其父母参与了该研究。年至年间,母亲和父亲在怀孕早期被招募。儿童自闭症谱系障碍的诊断主要是通过与国家登记处的联系获得的。ABC、MoBa和注册数据一起是当前研究和未来ASD病因研究的独特资源,”合著者、挪威公共卫生研究所总干事、ABC研究的联合创始人CamillaStoltenberg医学博士说。
“在美国,大约每44名儿童中就有1名患有自闭症谱系障碍。早期实施干预措施是最有效的。然而,诊断的平均年龄是4-5岁。因此,除了深入了解这些障碍的发病机制外,我们的发现还可能导致对早期诊断改善结果,”资深作者、医学博士、JohnSnow流行病学教授兼CII主任W.IanLipkin说。
来源:MedicalXpress
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