作者：郑毅教授，副院长，博士生导师
单位：首都医科医院孤独症（autism）患病率高达0.1%~1%[1-2]，终身影响和社会负担之重已经引起广泛重视和重点研究。在年颁布的美国精神障碍诊断与统计手册第5版（DSM-5）中将孤独症归入孤独谱系障碍（autismspectrumdisorder，ASD）[3-4]。ASD是指以社会交往困难，语言交流障碍和兴趣范围狭窄及刻板行为主要临床表现的一组神经发育障碍。包含了既往四种广泛性发育障碍，即：孤独症，阿斯伯格综合征，童年瓦解症和未特定的广泛性发育障碍。显然这一定义和分类仍然是基于临床症状而非病因。这些疾病由典型的孤独症到非典型的未特定的广泛性发育障碍组成了一个连续谱，ASD是这一系列疾病的总称。
这一模糊的连续谱分类简化了临床，但影响了精准的病因研究[5]。其实，人们追求病因清楚的理想分类始终没有停止。任何疾病，人类都想找到病因，寻求治疗和预防的方法，以减少人类的痛苦。对ASD也是如此。然而至今，除了Rett症找到MECP2基因突变的病因，和部分儿童瓦解症是中枢神经退化症的表现之外，全世界的研究仍在继续努力找寻ASD的病因。目前，事实证实ASD并不是单一疾病，就像Rett症找到病因后从ASD家族分离一样，随着医学的进步，将会有一个一个的疾病病因被研究清楚而按病因分类，甚至归属到神经科或其他科。
既然孤独症是以临床现象学为分类依据，不是单一病因，其临床复杂性可想而知。由于异质性问题，共病现象一直备受北京哪里治白癜风最好北京哪里治白癜风有口碑
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