人们曾经以为，自闭症是因为家长对孩子太冷淡造成的，这个观点已经造成了很多伤害。
基因检测研究表明自闭症与基因和遗传有重要关系，而不是单纯由后天环境造成的。
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数据显示：年中国的自闭症患者可能已经超过万，每位儿童中就有一个自闭症患者。
然而自闭症患者的家庭往往被忽视甚至被误解。“人们曾经以为，自闭症是因为家长对孩子太冷淡造成的，这个观点已经造成很多伤害。”美国宾夕法尼亚大学教授斯科特·塞立克（ScottSelleck）认为，这种观点来自于对自闭症的错误认知。
基因检测技术的进步，无疑将加速对自闭症的理解和个性化治疗方法的推进。它帮助人们认识到，自闭症与基因和遗传有重要关系，而不是单纯由后天环境造成的。
自闭症与基因
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在20世纪40年代以前，人们并不知道何谓自闭症。直到年，美国心理学家康纳（LeoKanner）才诊断了第一个名叫唐纳德的自闭症患者，自闭症这一名称也是由康纳首先命名，后来得到学界认可。
后来，人们知道，自闭症是一种发病于3岁以前，以社会交往障碍、沟通障碍和刻板性、重复性行为为主要特征的精神疾病，男孩患此病的比率是女孩的4倍。
不过，对于自闭症的认识是逐渐积累和走向深入的，这表现在对自闭症的分类和流行病学的调查（主要是患病率）之上。
自闭症分为典型的自闭症(AD，AutisticDisorder)和一般意义上的自闭系列症，即泛自闭症（ASD，AutisticSpectrumDisorders）。
典型的自闭症是指在人际关系、语言交流及行为兴趣方面的全面障碍，是自闭系列症中最严重的一种。
泛自闭症除了包括典型意义上的自闭症外，还包括非典型意义上类似自闭症的疾病。这些患者在行为和智力等某些方面存在障碍，但在其他方面却表现较为正常。因此，泛自闭症也是为轻度的自闭症。
研究人员发现，大约个家庭父母正常，但是他们却有一名患自闭症的孩子。
于是，他们对这个家庭开展了大规模外显子组（exome）基因检测，结果在自闭症患者中鉴别出了数百个编码序列突变，其中，CHD8、SNC2A和KATNAL2三个基因在多个患者体内存在突变。
这也意味着属于外显子组的这三个基因是自闭症的关键基因。这些研究结果同时证实，增加患病（自闭症）风险的不是突变基因的规模，而是突变基因的位置。
基因检测的推进将给自闭症的治疗提供更多可靠的依据。在未来基因检测还将发挥更重要的作用，然而对于很多需要接受帮助和治疗的自闭症患者家庭来说，他们需要的支持是多方面的。对于自闭症患者的父母来说，同样需要辅导理解和支持。
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