小儿神经病学
DonnaM.Ferriero
我们正在见证小儿神经病学的黎明时期，大量的研究发现为未来十年的研究和实践提供信息。在过去的十年，我们见到新生儿脑病低温治疗的问世，结果令人鼓舞，这一结果使其成为这种情况的标准治疗。然而，低温治疗所提供的保护是不够的，因此还在进行寻找辅助疗法。低温治疗联合促红细胞生成素在早期临床试验已显示令人期待的结果，特别是对围产期脑卒中。干细胞的应用代表了另一种可能的新生儿脑病治疗方法，并正在试验性研究中进行检测。以细胞为基础的治疗也被用来纠正新生儿代谢异常，如溶酶体贮积症。
精准医疗将为未来十年更加恰当和有针对性的治疗铺平道路。自发或罕见遗传性拷贝数变异(CNVs)被认为是越来越多的神经发育疾病临床表现的根源。例如，脑瘫的基因分析——不像传统认为的基因决定——已经发现了大量染色相关异常。这些结果在最近的研究中得到证实，确定了新生CNVs对脑瘫的诊断和分类的影响。
其他一些神经系统疾病也取得了同意可喜的结果，包括癫痫性脑病。癫痫表型/基因组计划应用外显子为基础的序列数据来寻找新的婴儿痉挛和Lennox-Gastaut综合征相关候选基因。我们对神经肌肉疾病临床异质性的理解，例如先天性肌营养不良，也受益于客观的基因组学方法。
CVN和单核苷酸突变数据联合的方法正在加速新的综合征，与表现为发育迟滞的神经精神疾病相关基因的发现，尽管此类疾病有相当显著的遗传异质性。也许从新技术中获益最多的是自闭症：新生错意突变和LGD(可能的基因干扰)突变都有助于诊断。
未来十年将利用基因组学知识促使小儿神经系统疾病病因的定义和治疗的发展。
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