天街小雨润如酥
草色遥看近却无
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?线粒体总数为10的16次方,相当于体重10%
?心肌细胞个
?肝细胞个
?神经元-个
?血管内皮、胃肠道细胞内含丰富的线粒体
?每天生成和使用ATP相当于身体的重量
因为每个电子转移链比起前一个电子链转移对电子具有较高的吸引力,所以在电子转移链中电子的转移都是单向的。
基质中含有众多参与三羧酸循环、脂肪酸氧化、氨基酸降解等生化反应的酶类蛋白质,除了参与各种反应外还有mtDNA。所以,人类细胞内存在两套基因组,一套是细胞核内的基因组,即核DNA;另一套是就是线粒体DNA。但是,线粒体DNA和线粒体功能只由母亲遗传。
由于一个细胞中包含有数百或数千的线粒体,它也携带着这些母系遗传基因组的多个副本。
自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。致病突变可与健康的mtDNA共存于一个细胞或细胞群内;只有当突变频率越过阈值(一般为60-85%的线粒体)时,才会出现疾病临床征象。
在同一细胞或同一个体内存在着2个或以上的mtDNA亚群,这被称之为异质性(heteroplasmies)。
在一个细胞中既存在正常的线粒体DNA序列也存在突变的序列。而自闭症患儿相比家庭其他成员携带更多的突变。该突变可以从母亲那里得到遗传,也可在发育过程中自发产生。
?尤其是在母体炎症时会激活的免疫细胞会生成(IL白介素-17),干扰胎儿的大脑发育。
?严重流感、病毒性肠胃炎和尿路感染都和自闭症风险有关。妊娠早期的严重病毒感染可转化为三倍的自闭症风险,孕中期的严重细菌感染可使自闭症风险增加1.5倍。
?母亲的线粒体异常会导致一系列的疾病和退行性病状,有些甚至可能致命。
美国康奈尔大学的华人科学家顾正龙在国际学术期刊PLOSGenetics上表示:“我们的研究与最近发表的其他工作共同呼吁应当对诊断为ASD的儿童进行进一步的线粒体DNA和线粒体功能检测。许多神经发育紊乱及相关的儿童疾病都表现出线粒体功能的异常,线粒体DNA缺陷可能是一个常见预兆,未来还需要更多研究来解释这些疾病中与线粒体有关的机制。深入理解神经发育紊乱疾病的线粒体问题将推动靶向线粒体的新治疗方法和预防策略的开发。”
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