孤独症
孤独障碍症
自闭症
孤独症
又称自闭症或孤独性障碍（autisticdisorder）等，是广泛性发育障碍（pervasivedevelopmentaldisorder，PDD）的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。其中，孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为1：3～1：4，女孩症状一般较男孩严重。
症状
其核心症状就是所谓的“三联症”，在社会性和交流能力、语言能力、仪式化的刻板行为三个方面同时都具有本质的缺损。其主要症状为：1、社会交流障碍：一般表现为缺乏与他人的交流或交流技巧，与父母亲之间缺乏安全依恋关系等；2、语言交流障碍：语言发育落后，或者在正常语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质；3、重复刻板行为。不典型孤独症则在前述三个方面不全具有缺陷，只具有其中之一或之二。
还有一些外围症状，比如消化系统、免疫系统、感觉系统等方面的问题，这些问题对人的感官干扰很大，造成自闭症患者各种各样的怪异行为。他们往往存在感觉异常，表现为痛觉迟钝、对某些声音或图像特别恐惧或喜好等；存在便秘、尿频或小便失控、消化不良和营养偏差、皮肤易生湿疹、易感冒、睡眠障碍等；其他常见行为包括多动、注意力分散、发脾气、攻击、自伤等。
疾病病因：
虽然孤独症的病因还不完全清楚，但目前的研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。
遗传因素
对有孤独症患者的家族进行研究发现，儿童孤独症同胞患病率为2%-8%，是一般人群发病率的50-倍。双生子研究则显示，同卵双生的同病一致率为60%，异卵双生的同病一致率为0。这些证据证明遗传因素是儿童孤独症发病的重要原因。
孤独症是多基因遗传病，目前的研究，对于候选基因的数目和界定仍不清楚，对存在1位以上孤独症患者的家族进行的全基因扫描估计，该病至少是10个以上致病基因相互作用的结果。具有孤独症遗传基因的个体，称为有遗传易感性的个体。个体是否发病，除了决定于遗传因素外，还受着环境等多种复杂因素的影响。从理论上讲，一系列儿童孤独症致病基因降低了儿童孤独症的发病“阈值”，在环境因素、免疫因素以及其他因素的作用下发病；如果缺乏环境因素、免疫因素以及其他因素的触发，则不出现孤独症症状
关于与孤独症的遗传现象有联系的异常染色体或候选基因的研究，迄今为止，还未取得一致的研究成果。目前，一般认为它们可能是7号染色体、15号染色体、5-HTT基因、BDNF基因等。这些异常的染色体以及候选基因，导致与神经系统发育有关的蛋白质（如神经营养因子）、糖蛋白、酶、受体、神经递质等的异常表达，从而引起大脑、小脑、神经发育异常，提供了易患儿童孤独症的生物学基础，加上其他因素的共同作用，最终导致了特定的神经发育障碍，从而出现了孤独症症状。
感染与免疫因素
早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的概率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。
孕期理化因子刺激
受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的概率增加。根据这些研究，对怀孕12.5d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的概率；对孕鼠进行反复冷冻刺激，其子代也表现出孤独症的行为学特征。
孤独症主要症状
该症一般起病于36个月以内，主要表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
社会交往障碍
该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期，患儿回避目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期，患儿仍回避目光接触，呼之常无反应，对父母不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童建立伙伴关系，不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。学龄期后，随着年龄增长及病情改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式仍存在问题，他们对社交常情缺乏理解，对他人情绪缺乏反应，不能根据社交场合调整自己的行为。成年后，患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能，不能建立恋爱关系和结婚。
交流障碍
1．非言语交流障碍
该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情，表情也常显得漠然，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。
2．言语交流障碍
该症患儿言语交流方面存在明显障碍，包括：①语言理解力不同程度受损；②言语发育迟缓或不发育，也有部分患儿2-3岁前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失；③言语形式及内容异常：患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语，语法结构、人称代词常用错，语调、语速、节律、重音等也存在异常；④言语运用能力受损：部分患儿虽然会背儿歌、背广告词，但却很少用言语进行交流，且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈，纠缠于同一话题。
兴趣狭窄及刻板重复的行为方式
该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为。患儿行为方式也常常很刻板，如：常用同一种方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出门非要走同一条路线，长时间内只吃少数几种食物等。并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如：重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等。
其他症状
约3/4该症患儿存在精神发育迟滞。约1/3-1/4患儿合并癫痫。部分患儿在智力低下的同时可出现“孤独症才能”，如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现。
早发现，早治疗。多关爱；坚持以恒
疾病治疗/康复训练方法
治疗原则：
1、早发现，早治疗。治疗年龄越早，改善程度越明显。
2、促进家庭参与，让父母也成为治疗的合作者或参与者。患儿本人、儿童保健医生、患儿父母及老师、心理医生和社会应共同参与治疗过程，形成综合治疗团队。
3、坚持以非药物治疗为主，药物治疗为辅，两者相互促进的综合化治疗培训方案。
4、治疗方案应个体化、结构化和系统化。根据患儿病情因人而异地进行治疗，并依据治疗反应随时调整治疗方案。
5、治疗、训练的同时要注意患儿的躯体健康，预防其他疾病。
6、坚持治疗，持之以恒。
康复训练方法主要有：人际关系发展干预、应用行为分析、结构化教学法、感觉统合训练等。
人际关系发展干预：着眼于孤独症儿童人际交往和适应能力的发展，强调父母的“引导式参与”，在评估儿童当前发展水平的基础上，采用系统的方法循序渐进地触发孤独症儿童产生运用社会性技能的动机，进而使其习得的技能在不同的情境中迁移，始终让儿童发展出与他人分享经验、享受交往乐趣及建立长久友谊关系的能力。
应用行为分析：是行为训练的方法之一，以分解目标、强化和辅助为原则，以回合式操作教学法作为具体操作方法(包括指令、个体反应、结果与停顿)，以由专家指导下的大学生、研究生或儿童的家长组成的干预小组与孤独症儿童进行一对一的训练作为干预的主要形式。
结构化教学法：也称系统教学法，是指根据儿童的学习特点，有组织、有系统地安排学习环境、学习材料及学习程序，让儿童按照设计好的结构从中学习的一种教学方法。它的基本思想是把教学空间、教学设备、时间安排、交往方式、教学手段等方面作系统安排，形成一种模式，使教学的各种因素有机地形成一体，全方位地帮助独孤症儿童进行学习。
感觉统合训练是指通过感觉刺激信息进入大脑，在中枢神经形成有效率的组合，以使大脑协调身体对外界做出适当的反应，达成各种目的的协调行动，促使儿童的学习和动作顺利进行。
提醒
疾病预后
该障碍为慢性病程，预后较差，约2/3患儿成年后无法独立生活，需要终生照顾和养护。影响预后的因素主要包括：智商、5岁时有无交流性语言、教育训练情况。如能早期进行有计划的医疗和矫治教育、并能长期坚持，有助于改善预后。
疾病预防
预防是降低孤独症出生风险的重要措施。在女性怀孕早期，即胚胎神经管形成和发育期，应避免滥用药，特别是抗癫痫类药物；避免病毒性感染；避开冷热温差变化较大的环境；以及避免受重大精神刺激和创伤等。
文章来源：中国康复网、好大夫在线、北京大学医学院出版社
扫描
转载请注明：http://www.mwoap.com/zbzzz/10157.html
