自闭症是一类基因信息原因复杂的神经类疾病症候群。是广泛性发育障碍的代表性疾病。一般分为五大类，即孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和分类不明的发育障碍疾病。其中，孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3:1～4:1，女孩症状一般较男孩严重。
该症一般起病于36个月以内，主要表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
社会交往障碍该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期，患儿回避目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期，患儿仍回避目光接触，呼之常无反应，对父母不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童建立伙伴关系，不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。学龄期后，随着年龄增长及病情改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式仍存在问题，他们对社交常情缺乏理解，对他人情绪缺乏反应，不能根据社交场合调整自己的行为。成年后，患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能，不能建立恋爱关系和结婚。
交流障碍1．非言语交流障碍该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情，表情也常显得漠然，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。
2．言语交流障碍该症患儿言语交流方面存在明显障碍，包括：①语言理解力不同程度受损；②言语发育迟缓或不发育，也有部分患儿2-3岁前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失；③言语形式及内容异常：患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语，语法结构、人称代词常用错，语调、语速、节律、重音等也存在异常；④言语运用能力受损：部分患儿虽然会背儿歌、背广告词，但却很少用言语进行交流，且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈，纠缠于同一话题。
兴趣狭窄及刻板重复的行为方式该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为。患儿行为方式也常常很刻板，如：常用同一种方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出门非要走同一条路线，长时间内只吃少数几种食物等。并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如：重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等。
其他症状约3/4该症患儿存在精神发育迟滞。约1/3-1/4患儿合并癫痫。部分患儿在智力低下的同时可出现“孤独症才能”，如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现，被称为“白痴学者”。
佳学基因铂金至尊基因解码
佳学基因铂金至尊基因解码通过全面分析受检者的全部基因信息,鉴别引起自闭症发生的的基因信息变化,根据发生的基因信息变化,寻找和设计针对自闭症患者的特殊的治疗方案。
病因明确的自闭症发育原因
人体内的TSC基因是结节病高风险基因。TSC基因序列的变化可以引起自闭症的发生。通过佳学基因铂金至尊基因解码，可以在出生前后发现可引起自闭症的TSC基因序列变化，从而对孩子进行有针对性的治疗。针对TSC引起的自闭症的治疗药物已经用于肿瘤、糖尿病、神经退行性疾病的治疗。将其用于进行自闭症的药物治疗是安全和可靠的。目前，已有公司从事临床实验，了解大规模临床应用的情况。
临床使用效果简述：
1）早期发现，早期使用，可以避免自闭症神经损伤症状的出现和进一步恶化；
2）药物使用是安全的；
3）需长期使用药物；
4）KruegerDA博士报道使用药物6个月后，突发性癫痫的频率在56%的病人中有所降低；
5）在严格按照临床实验标准所从事的人类自闭症治疗中，20个病人中，有18个病人的癫痫的发生率降低。其中60%的病人病情好转%以上。
研究该疗法的专家
Ling-HuiZeng,博士，医科博士,美国圣路易斯华盛顿大学神经生物学系
LinXu,博士，美国圣路易斯华盛顿大学神经生物学系
DavidH.Gutmann,博士、医科博士,美国圣路易斯华盛顿大学神经生物学系
MichaelWong,博士、医科博士美国圣路易斯华盛顿大学神经生物学系
关于获得治疗的渠道和方法
佳学基因通过特殊就医院建立基于分子机理的临床治疗方案。如需赴国外就医的，佳学基因通过合作伙伴解决国外就医问题。
关于自闭症的精准治疗方案：
佳学基因正借助其国内外医学专家资源、完善和丰富不同原因的自闭症治疗方案，践行基因解码为健康成功导航的理念！
自闭症精准治疗代表性参考文献：
KruegerDA,CareMM,HollandKetal.Everolimusforsubependymalgiant-cellastrocytomasintuberoussclerosis.NEnglJMed;:-
KotulskaK,ChmielewskiD,BorkowskaJ,etal.Long-termeffectofeverolimusonepilepsyandgrowthinchildrenunder3yearsofagetreatedforsubependymalgiantcellastrocytomaassociatedwithtuberoussclerosis鏉窞鐧界櫆椋庝笓绉戝尰闄?鐧界櫆椋庡尰闄㈡庝箞鏍?
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