文：徐桂凤
医院
工作于医院儿童发展与障碍中心，擅长儿童生长发育咨询及指导、儿童心理行为问题评估、咨询及治疗、家庭亲子关系咨询及指导。
上一篇文章我们谈了「孤独症的定义和症状表现」，今天我们来谈谈孤独症的病因。
孤独症是什么原因造成的呢？在被告知孩子是孤独症后，父母们最常问的问题就是：“为什么孩子会得自闭症呢？是什么原因呢？”他们也有各种猜测：“徐医生，是因为我们陪孩子太少，老人带孩子说话少，所以孩子得自闭症吗？”“徐医生，我们父母双方家里都没有得这个病的，应该不是遗传的吧？”……
孤独症的病因到底是什么呢？这个问题在不久的以前还没有确切的答案，所以那个时候每次有父母问我这个问题，我都只能回答他们：“目前病因不清楚，比较一致的猜测是遗传易感性和环境因素共同作用的结果。”
最近这些年孤独症病因学的研究开展得如火如荼，也有一些突破性发现，我也觉得有必要让更多的父母了解更多这方面的研究进展和资讯。
首先，我们现在知道了不是哪一个特定的原因导致孤独症的发生，因为孤独症有多种不同亚型，而这些亚型在症状表现和严重程度上各有不同。
然后我们发现，家中有一个孤独症患儿，其同胞发生孤独症的几率比一般儿童高出很多倍。而同卵双胞胎的同时发病率达60%，异卵双胞胎的同时发病率则低于5%。这些数据说明，孤独症的发生是有遗传因素影响的。
研究也证实了这一点，在过去的五年里，科学家们已经确定在孤独症患者中存在基因的变化或变异，有超过个基因或基因改变和儿童孤独症有关。这些基因中很小一部分能独自引起孤独症，大概15%的孤独症患者是单纯由基因变异引起。
除了少部分单纯由基因因素引起的孤独症，绝大部分的孤独症还是基因易感性和环境因素影响早期大脑发育的结果。这里的“环境因素”不是仅仅只我们通常所说的阳光、空气、水等自然环境，而是广义地指一切“非遗传”的因素。
现在研究界除了对易感基因的继续研究外，还有很多科学家对环境因素的影响更感兴趣。因为如果基因易感性相同，非遗传的环境因素似乎是导致目前孤独症发病率持续增加的一个重要原因。
目前有比较清晰的证据显示，很多危险因素存在于母亲孕期和围产期，主要包括：父母孕龄较高、母亲怀孕期间的疾病（比如，妊娠糖尿病、孕期感染等）和不良行为（比如，吸烟）、生产过程困难（尤其生产过程中婴儿大脑经历过缺氧），以及极低体重早产等。要知道的是，如果只是单纯这些因素，并不会引起孤独症的发病，但如果这些因素合并易感基因的存在，则会导致孤独症发病率的增加。
很多科学家将这种基因作用和环境因素的影响归因于表观遗传学的解释。表观遗传的简化定义是“是在不改变DNA序列的前提下，通过某些机制引起可遗传的基因表达或细胞表现型的变化”。
近年来关于孤独症病因的表观遗传学研究成果斐然，十数个结论高度一致的独立研究都发现，环境不良因素（妊娠糖尿病，孕期感染、出生时缺氧等）会干扰DNA表达，侵扰基因调控系统。
所以目前学术界和医疗界论及孤独症的发病机制，通常会引用一个很形象的比喻：“基因给枪装上了弹药，而环境因素则拉动枪栓”（Genesloadthegun,environmentpullthetrigger）。
下面我们讨论一下几个涔岄瞾鏈ㄩ綈娌荤櫧鐧滈鏈濂界殑鍖婚櫌娌荤枟鐧界櫆椋庢渶濂界殑涓嵂
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