医生对孤独症患儿进行检查，主要内容为“四了解“（现病史、既往史、家族史、个人史），”五检查“（体检、精神检查、实验室检查、智能检查、量表检查）。
家长一旦怀疑孩子有类似孤独症的表现，就医院，请有经验的医生帮助诊断。孩子的父母及抚养人要详细为医生介绍患儿的发病情况。
一、医生要向父母了解的四个内容。
１、现病史
孩子的起病时间，有无明显的发病诱因，起病的缓急程度，症状的早期的表现以及病情发展变化的特点。尤其要详细了解患儿的语言发育、语言表达理解能力；对亲人的依恋，以及对周围人和环境的适应能力，情绪行为及性格的变化；有无特殊的偏好及嗜好，饮食、睡眠，生活习惯有无变化；生活自理的能力等等。
２、既往史
了解患儿出生以来的健康状况，曾患过何种重大的先天性疾病（如心脏病、代谢病等等），传染病以及中枢神经系统的疾病（如颅内出血、颅脑外伤、中毒），患病的情况，治疗经过及疗效（如颅内出血有无昏迷、抽搐）等等。
３、家族史
父母系三代中有无神经、精神病症史，以及智力低下、性格异常或药物成瘾和酗酒者，有无三代近亲婚配史。
４、个人史
孕期情况：母亲怀孕的产次、胎次、孕期年龄；有否合并各类疾病；是否用药治疗或接触过有害气体、放射线等；有无先兆流产、妊娠高血压；营养状况如何等等。
生产情况：是否足月、顺产、难产、剖腹产、机械助产；有无缺氧、窒息；生产时胎盘是否老化、早剥。新生儿的体重、身长；有无颅内损伤、感染、脑瘫、肢体瘫痪以及损伤程度。新生儿有无合并症，如黄疸时间过长，有无吸入性肺炎等。
哺乳情况：母乳还是人工喂养，吃奶情况，添加辅食情况。
婴幼儿期生长情况：主要了解翻身、坐、爬、站、走以及开始讲话的时间；口齿是否清晰；饮食、睡眠、大小便控制情况，对父母及抚养人的依恋程度；何时进入托儿所、幼儿园，对集体环境的适应情况如何，与小朋友及老师的关系如何。
二、医生要为患儿做的五项检查
１、体格检查
测身高、体重、脉搏（心率）。可以对照正常儿童的发育平均值，在平均值上下两个标准差之间为正常，超过或不足均为异常。注意测量患儿的头围大小，观察毛发颜色、有无脑积水、眼球震颤以及面部的先天性发育畸形；有无贫血面容。作必要的神经系统检查，包括肌力、肌张力、协调与共济运动、感知觉有无异常。
２、精神检查
根据不同的年龄段儿童的心理，生理等特点，充分了解患儿的病史，注意观察患儿的神态表情，举止动作，以及对周围环境、医生及亲人的反应，可采取询问、观察相结合的方式，重点了解、观察患儿的言语、感知觉、运动能力、智力情况和情绪行为表现。
３、实验室检查
依据患儿的不同年龄以及身体检查的情况，酌情进行选择必要的检查，如脑电图、脑CT、脑核磁，脑地形图、脑干诱发电位、染色体等等。
４、智能检查
要根据病史、年龄特点、患儿的发育情况及合作程度选择智力测验内容。
５、量表测查
通过孤独症行为评定量表（ＡＢＣ）对患儿进行筛查。该量表包括５７个孤独常见症状，涉及感觉、交往、运动、语言、自理五方面。
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