当研究者使用尾孢酰胺处理患病小鼠后,该化合物能够抑制elf4e的活性,使得mmp-9在大脑中的含量减少,进而使得患病小鼠的行为能力有所改观
基于该研究工作,英国媒介中心(the science media centre)采访了伦敦国王学院心理学和神经科学研究所精神病学教授杰里米·特克(jeremy turk)
引发自闭症的重要原因之一是遗传因素脆性x染色体综合征是导致自闭症谱系障碍的一种最常见的遗传因素,大约每4千名男孩或6千名女孩中,就会有一人因脆性x染色体综合征而患有自闭症但目前的治疗手段绝大多数是针对其症状而无法针对其病因的,因此该疾病目前还无法真自闭症儿童医院正的得到治愈
“该研究工作通过一系列详细、全面且令人映像深刻的科学实验,阐明了脆性x染色体综合征患者异常的行为,是由于其大脑内相关分子和结构的变化而导致的通过使用小鼠作为研究模型,并用潜在的治疗药物进行干涉,研究结果有力地证实了:如脆性x染色体综合征这类因遗传原因而导致的疾病,是有可能通过药物缓解、甚至逆转治愈的”
“脆性x染色体综合征是导致智力障碍(学习能力低下)和自闭症谱系障碍的最常见遗传因素之一它会影响到患者的智力能力、语言表达能力、社交能力和专注能力,并导致患者可能需要终生的照看虽然目前在生物学、心理学、教育和社会方面,都正在尽可能地干预和帮助这一疾病的患者,但这些措施所针对的是疾病的症状而非1岁自闭症病因,因此,这些努力也只能相对的减轻患者的一些症状”
加拿大麦吉尔大学生物化学与古德曼癌症研究中心的克里斯托·格科吉卡斯(christos gkogkas)及其同事发现,脆性x染色体综合征患者的大脑内,有一条化学通路出现了错误并且,研究人员还证实了一种天然抗真菌化合物——尾孢酰胺(cercosporamide),能够阻断患有脆性x染色体综合征小鼠大脑内的这个错误通路,从而提高它们的社交能力相关研究论文于今年11月27日,发表于《细胞报告》(cell reports)上
研究者发现了一种叫做elf4e的关键蛋白,它在脆性x染色体综合征患者的大脑内调高了某些蛋白的表达量,从而导致患者的学习能力、认知能力和表达能力受到了影响自闭症治疗的方法mmp-9是elf4e所调节的对象之一,它是一种能够导致脑神经突触网络断开并重排的酶当mmp-9过量表达后,就会使患者的行为习惯发生改变
“已经有量关于脆性x染色体综合征以及其它一些单基因遗传病(如结节性硬化症、神经纤维瘤和唐氏综合症)分子机理的研究工作然而,本研究对脆性x染色体综合征行为异常与大脑神经学和生物化学的关系进行了更加深入的研究,如此详细的研究工作,为今后通过挖掘疾病机理来研发新药提供了借鉴该研究之所以这么地令人影响深刻,主要是因为它在进行科学实验时,不但重视研究范围,同时也很注重细节”
“考虑到自闭症谱系障碍的遗传基础很顽固,该研究的意义已不仅仅局限在对于脆性x染色体综合征的了解和治疗上了那些以琳自闭症具有这些遗传疾病的家庭,一定会因这个研究发现而感到兴奋,但他们也要做好长时间等待其能够在人体上安全有效地治疗方法出现的心理准备与此同时,患者和患者家庭成员们还是应该继续利用好现在在生物学、心理学、教育以及社会方面所提供的支持和帮助”
“当然,我们也需要小心谨慎一点曾有一些基于动物实验来研发相关药物的小规模实验,也取得了不错的结果但这些药物在人类身上进行实验时,都无法获得药效了尽管如此,该研究不但给脆性x染色体综合征的患者带来了福音,也让患有其他遗传疾病并导致复杂和多项发育障碍的患者们看到了希望该研究结果使得在未来治愈那些现在看似无法治愈的该类疾病,成为了可能这样的治疗方法的影响力会是巨大的,但我自闭症的特征们需要进一步的研究来明确这些在小鼠上有效的药物,是否对于人类也是同样有效的”
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