近日，关于自闭症的研究陆续取得进展，多家期刊在最近陆续刊登了自闭症的最新研究。
相关研究涉及自闭症的致病分子机理、孕期病毒感染风险、科学家在自闭症儿童早期诊断中取得的进展等几个方面。
这里将这些研究进行了汇总。
新研究揭示自闭症致病分子机理哈医院、复旦大学吴柏林研究组与中科院神经科学研究所仇子龙研究组合作完成的一项研究揭示了自闭症致病的分子机理。相关研究成果日前在线发表于《分子精神病学》。
自闭症是一种复杂的遗传性症候群和神经精神发育类疾病，多发于儿童早期，目前尚无有效的药物治疗方法。
关于自闭症的基础与临床研究以及相关动物模型的研究已成为当前医学与神经科学领域的热点之一。
研究人员在自闭症病人中筛查到DYRK1A基因的9个错义突变，并通过构建突变型Dyrk1a，对其在细胞生长、皮层发育等过程中的功能作进一步研究，发现Dyrk1a在神经发育过程中扮演了重要角色，并且与自闭症相关的两个无义突变导致了DYRK1A蛋白的功能缺失。
研究认为，与该病发生相关的遗传机制多元复杂，其中位于第21号染色体上的DYRK1A基因即为在近年来被识别的自闭症候选基因之一。
该基因被大家所熟知是由于其在唐氏综合征中扮演了重要角色。
外显子测序数据显示，自闭症病人也检测到DYRK1A基因的突变，因此，该基因与自闭症之间的相关程度如何，成为了一个急须解答的科学问题。
为此，研究人员构建了该基因的野生型、Dyrk1a_shRNA及九个突变型Dyrk1a的质粒。
将其与对照组分别表达于小鼠皮层神经元细胞、大鼠海马神经元和在体的胚胎期皮层细胞中，并观测各类型细胞对应的生长发育状态。
仇子龙研究员表示，这项研究首次对DYRK1A这一重要自闭症候选基因的相关突变进行神经发育相关的功能研究，为深入研究DYRK1A基因功能及探索自闭症的致病分子细胞机理提供了重要基础。
孕期感染疱疹病毒可能增加自闭症风险近日，一项新研究显示，单纯性疱疹病毒Ⅱ型（HSV-2）感染可能导致自闭症。
科学家发现，怀孕初期感染活动性HSV-2的女性生下出现自闭症谱系障碍（ASD）的男性婴儿的几率为未感染女性的两倍。
“这是一篇非常重要的论文。”未参与该研究的美国加州大学戴维斯分校行为神经免疫学家KarenJones表示。该研究为自闭症与妊娠感染的关联性提供了首个免疫学证据。
哥伦比亚大学和挪威公共卫生研究所的科学家研究了自闭症出生组研究项目中的位孩子患有ASD的母亲，并将相关数据与位后代没有患ASD的母亲进行了比较。
进行比较的两组孩子出生于年至年间的相同月份和年份且性别相同。研究结果刊登在mSphere上。
研究人员主要研究了ToRCH病原体——弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒以及HSV-1和HSV-2，妇女怀孕期间暴露于这些病原体会引发流产、出生缺陷等问题。
他们采集了怀孕大约18周时以及孩子出生时的血样，分析了每种ToRCH病原体的抗体水平。
结果显示，对HSV-2的高抗体水平与ASD风险有关。
而且，这一关联只在怀孕初期抽取的血液样本中是明显的，胎儿神经系统在这时会快速发育。而其他病原体没有类似结果。
这也与早前的流行病学数据相吻合——怀孕初期到中期母体免疫系统的活化与后代长期的发育和行为问题存在关联。
不过，研究人员还表示，ASD的发生是受遗传易感性和环境因素影响的。还需要进一步的研究判断怀孕期间是否需要筛查和抑制HSV-2感染。
此外，样本中患有ASD的女婴数量很少，所以还没有足够的证据能证明该影响是分性别的。
据悉，美国约有1/5的女性携带HSV-2，经过初次发作后，该病毒会存在于神经细胞中，通常处于不活跃状态，随着人体对其形成免疫力，复发率会降低。
婴儿期可预测TA是否为自闭症患者通过使用磁共振成像（MRI）来研究哥哥或姐姐患有自闭症的婴儿大脑，科学家能够正确地识别80%随后在2岁时诊断为自闭症的婴儿。
该研究使用MRI来测量没有自闭症家族史的“低危”婴儿的大脑，和至少有一个自闭症亲属的“高危”婴儿的大脑。
然后在临床可诊断的行为设定之前使用计算机算法来预测自闭症。
该研究由华盛顿大学的研究人员完成，于2月16日出版在《自然》杂志上。
这项研究首次使用脑生物标志物来识别高风险池中的婴儿，即能够识别出那些在24个月时将被诊断为自闭症谱系障碍（ASD）的婴儿。
“通常，我们最早可以可靠地诊断儿童自闭症的年龄是2岁，当有一致的行为症状时，由于健康访问差异，美国的平均诊断年龄实际上是4岁，”研究的共同作者，UW言语和听力科学教授AnnetteEstes说，“但在我们的研究中，脑成像生物标志物在6个月和12个月能够识别后来被诊断为ASD的婴儿。”
团队发现的预测能力可能为ASD诊断工具的开发提供信息，可用于生命的第一年，在行为症状出现之前。
“我们还没有这样的工具，”Estes说。“但是，如果我们这样做，高风险婴儿的父母不需要等待在2,3或甚至4岁的ASD诊断，研究人员可以开始发展干预，以防止这些孩子的社会沟通技巧落后。”
ASD患者，其中包括在美国的万人，具有特有的社会沟通缺陷，并且展示一系列仪式性的，重复的和刻板的行为。
据估计，在美国，68个婴儿中有一个发生自闭症。但是对于患有自闭症的哥哥或姐姐的婴儿，风险可能高达每五个出生一个。
这项研究项目包括来自全国的数百名儿童，由美国四个临床点的研究人员领导：北卡罗来纳大学-教堂山，华盛顿大学，圣路易斯华盛医院。其他主要合作者在蒙特利尔神经病学研究所，阿尔伯塔大学和纽约大学。
研究人员在6、12和24个月大时睡眠时获得儿童的MRI扫描。该研究还使用由Estes和她的团队开发的标准评估每次访问的行为和智力。
他们发现，与那些有自闭症哥哥姐姐的婴儿但24个月没表现出自闭症行为的婴儿相比，自闭症儿童的脑部表面积过度扩张的时间为6至12个月。
在生命的第一年增加的表面积生长率与增加的生长第二年的大脑体积的生长速度有关。大脑过度生长与第二年自闭症的社会赤字的出现有关。
研究人员将6和12个月大脑体积，表面积和皮质厚度的MRI计算以及婴儿的性别的这些数据计算输入计算机程序，要求它对最可能满足ASD标准的婴儿在24月龄时进行分类。
该程序开发了最好的算法来完成这一点，研究人员应用该算法到一组单独的研究参与者。
研究人员发现，在有ASD哥哥姐姐的婴儿中，在6个月和12个月龄的大脑差异成功地识别了在24个月时临床诊断为自闭症的那些婴儿中的80%。
如果这些发现可以形成ASD的“症状前”诊断的基础，卫生保健专业人员可以更早地介入。
Estes说，“在2至4年诊断出ASD的时候，儿童在社交技能，沟通和语言方面已经落后于同龄人，”Estes指出了网络的行为评估。“一旦错过了这些发展最佳时机，许多人则要努力追赶，有些人几乎不可能做到。”
然后研究可以开始在综合征出现之前和大脑最具延展性的期间检查对儿童的干预。
与诊断后开始的治疗相比，这样的干预可能更有可能改善结果。
“我们的希望是早期干预，在2岁之前，可以改变那些大脑发育失误的儿童的临床过程，帮助他们获得他们会努力实现的技能，”Dager说。
研究小组收集了关于这些婴儿和儿童的其他行为和脑成像数据，例如大脑血流量的变化和水沿白质网络的运动，以了解大脑连通性和神经活动在高危儿童中哪个负责不发展自闭症。
在1月6日在《大脑皮层》发表的一项单独的研究中，研究人员发现了可能对于获得早期社会行为（称为联合注意）很重要的特定脑区，即在另一个人指向它之后将注意力导向一个物体。
“这些纵向成像研究，跟随同样的婴儿，因为他们长大，真正开始磨练关键的大脑发育过程。”DAGER说。“我们希望这些正在进行的努力将导致额外的生物标志物，这可以为早期症状前诊断提供基础，还可以指导个性化干预，帮助这些孩子不落后于同伴。”
——来源“生物”
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