第期脑科学日报
年8月14日
科学时讯
1，颠覆性Cell专家存疑丨CAG重复序列而非polyQ决定亨廷顿病发病年龄
来源：BioArtCAG的重复次数、而非polyQ的重复次数是决定患者发病年龄的主要因素8月8日，GeM-HD协会在Cell杂志上发表长文CAGRepeatNotPolyglutamineLengthDeterminesTimingofHuntingtonsDiseaseOnset，通过扩大样本量，对逾名亨廷顿病患者再次进行了GWAS分析，发现了能够显著影响发病年龄的罕见SNP位点及对发病年龄影响较小但更为常见的SNP位点。同时，该研究还矫正了常规方法——以PCR产物测序估算HTT基因内CAG重复次数的方法——可能造成的对CAG重复次数的错估，并首次证实关键细胞内的CAG重复次数、而非polyQ重复次数所导致的细胞毒性是决定患者发病年龄的主要因素。此外，该研究还揭示DNA结构维持是调控亨廷顿病发病年龄的主要通路，该通路内的基因的SNP可能通过影响HTT基因内CAG重复序列的扩展而调控疾病发生。阅读链接：颠覆性Cell专家存疑丨CAG重复序列而非polyQ决定亨廷顿病发病年龄2，CellReports高度可变剪切基因与神经轴突发育调控来源：BioArt近日，美国内华达大学雷诺分校的PedroMiura课题组（第一作者为张治萍博士）在CellReports杂志发表了题为Elav-mediatedexonskippingandalternativepolyadenylationoftheDscam1genearerequiredforaxonoutgrowth的研究论文，以果蝇中Dscam1这一高度可变剪切的基因为例（有长短两个3’UTR亚型），揭示了其长3’UTR亚型在神经轴突发育中至关重要的作用。阅读链接：CellReports
高度可变剪切基因与神经轴突发育调控3，徐书华研究组构建了藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱
来源：中国科学院上海营养与健康研究所
藏族人群适应性变异TMEM-rs-T的群体遗传解析和功能统计学分析
8月7日，《国家科学评论》（NationalScienceReview）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizingnaturalselectionsignalsfromthedeep-sequencinggenomicdatasuggestsmulti-variantadaptationinTibetanhighlanders”。该研究通过分析深度基因组测序数据和藏族表型数据，构建了藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱，首次系统地将藏族人群基因组中与适应性进化相关的功能性变异呈现出来。阅读链接：徐书华研究组构建了藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱4，自闭症与子宫中高水平雌激素存在关联来源：中国生物技术网
近日，来自英国剑桥大学和丹麦国家血清研究所的一个科学家团队发现，子宫内高水平的雌激素与患自闭症的可能性之间存在联系。该研究近日已发表在《MolecularPsychiatry》上。这一发现为20年前首次提出的关于自闭症的产前性激素理论提供了进一步的证据。
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自闭症与子宫中高水平雌激素存在关联
5，多中心临床试验显示单侧电休克治疗抑郁症同样疗效显著来源：上海市精神卫生中心多中心临床试验流程图单侧MECT治疗对认知功能障碍影响最小，但疗效与传统电极部位MECT治疗相比到底如何，目前的研究结果并不一致。本研究共筛查了例抑郁症患者，最终纳入统计分析的有例。结果显示，大部分抑郁症患者经过改良无抽搐治疗后可能不但不会“变笨”，甚至部分患者经过MECT治疗后随着抑郁症状的好转，反而变得更加“聪明”、更加灵活。
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学术前沿丨多中心临床试验显示单侧电休克治疗抑郁症同样疗效显著
6，神经综述：病毒性脑炎的诊治研究进展
来源：神经电生理
近10年来，随着分子生物技术的不断发展，尤其是分子病毒学的研究，使神经系统病毒感染性疾病发病机制的研究取得了丰硕的成果，尤其是病毒核酸检测为VE的诊断提供了病原学依据，具有广阔的应用前景。本综述重点从VE的发病机制及诊断技术等方面进行讨论。
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神经综述：病毒性脑炎的诊治研究进展
7，精神分裂和分裂型障碍患者皮层厚度降低
来源：思影科技
日本学者YoichiroTakayanagi在SchizophreniaBulletin发文，其研究表明：精分和分裂型障碍患者的内侧颞叶和额叶区（包括梭形回、海马旁回、内侧额上回、额下回和内侧眶额皮质）皮质变薄，且这种常见的皮质变化可能与精神病的易感性有关。与健康对照相比，精分患者表现出更广泛的皮质变薄模式，主要在额叶和颞叶区域。此外，研究还指出：左中央前回皮质厚度的降低也将精分患者与分裂型障碍者区分开来。精分和分裂型障碍患者的这些独特的皮质变化可能是两者临床症状表现差异的基础。
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精神分裂和分裂型障碍患者皮层厚度降低
8，治疗胶质母细胞瘤，肿瘤电场疗法获中国创新医疗器械认定
来源：药明康德
8月13日，再鼎医药（ZaiLab）和Novocure公司宣布，肿瘤治疗电场（TumorTreatingFields，TTF）产品Optune获得中国国家药品监督管理局（NMPA）授予的创新医疗器械认定（InnovativeMedicalDeviceDesignation），用于治疗患有多发性胶质母细胞瘤（glioblastoma，GBM）的成人患者（22岁或以上）。
审校：Simon
题图：摄图网
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