与自闭症相关的染色体问题，主要是两类：第一类是比较大的异常，如染色体的结构异常，如21三体综合症（多一条21号染色体），特纳综合症（X染色体缺失或结构异常所致），多一条X染色体，多一条Y染色体等综合症。这类信号可以在5%的自闭症患者中检测到。随着超声，无创基因诊断等技术的进步，这一类结构异常是容易在出生前被检测出来的。
第二类是比较小的染色体异常，如染色体微缺失和微重复，表现为亚显微水平，由于缺失和重复的区域较大，涉及很多的基因，可能具体哪个基因起作用还不是很清楚。不过这类信号的检出率也比较高，目前国际上已经在推荐使用染色体芯片技术来进行自闭症（ASD），智力障碍（ID），发育迟缓（DDR），多发畸形（MCA）患者的一线筛查，检出率大概在5-20%。目前已经发现的跟自闭症相关的，有临床意义的拷贝数变异，大概70来个（详细见StephenScherer教授,PS：我们之间有合作过一万份自闭症全基因组测序研究项目）年的综述文章，NatRevGenet，.16(3):-.），详细见表1.
表1.有临床意义的自闭症相关的拷贝数变异
染色体位置涉及基因类型1q12CHD1Ldup1q21.1GJA5dup1q21.1GJA8dup1q21.1HYDIN2dup2p16.3NRXN1del;haploinsufficient2p16.3NRXN1dup2p16.3NRXN1CNV2q14.1DPP10del2q14.1DPP10CNV2q23.1MBD5del;haploinsufficient3p14.2FHITCNV3q29DLG1del3q29DLG1dup3q29PAK2del;haploinsufficient3q29PAK2dup;triplosensitive7q22DLX5del7q22RELNdel;haploinsufficient7q36.2DPP6del9p13.1CNTNAP3del9q33.1ASTN2del9q33.1ASTN2dup10q21.3JMJD1Cdel10q21.3REEP3del11p13BDNFdel11q13NRXN2del11q13.2SHANK2CNV13q14NUFIP1del13q21.32PCDH9del14q31NRXN3del14q31NRXN3CNV15q11CYFIP1del15q11.2NIPA1del15q11.2NIPA2del15q11-q12APBA2dup15q13.3TRPM1CNV15q14CHRNA7dup;triplosensitive16p11.2ALDOAdel16p11.2ALDOAdup16p11.2QPRTdel16p11.2QPRTdup16p11.2SEZ6L2del16p11.2SEZ6L2dup16p11.2TBX6del16p11.2TBX6dup16p13.1ABCC1del16p13.1ABCC1dup16p13.11MYH11del16p13.11MYH11dup16p13.11NDE1del16p13.11NDE1dup16q22.2HYDINCNV16q23CMIPdel16q23CMIPCNV16q24.3ANKRD11del;haploinsufficient17p11.2RAI1dup17p13.1DLG4del17q11.2NUFIP2del17q21CNTNAP1del20p12PLCB1CNV22q11.2GNB1Ldel22q13.3SHANK3del;haploinsufficient22q13.3SHANK3CNVXp22.11PTCHD1CNVXp22.3;Yp11.3ASMTdelXp22.3;Yp11.3ASMTLdelXp22.33NLGN4Xdel;haploinsufficientXq13.1DLG3del;haploinsufficientXq13.1NLGN3delXq28MECP2dup;triplosensitive注：染色体异常的命名，16p11.2，即16号染色体短臂(短臂用p表示，PS:可能来源于法语单词petit，微小的意思，q代表长臂，PS:与P相对)。节选自文章NatRevGenet，16(3):-.注：Del,缺失，Dup,重复，haploinsufficient，单倍剂量不足，triplosensitive，三倍敏感。
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