过去曾经认为，孤独症的病因可能与社会心理因素有关，但现在认为，孤独症并不是缺乏温暖的教养环境所造成的，而是遗传基因、脑部疾病或创伤及其他生理原因造成的。研究人员发现了七个经常出现在自闭症病人的基因组。目前一般认为其常见的病因及影响因素包括遗传、脑器质性病变、社会心理因素等。
有关学者对孤独症的病因开展了极为广泛的研究，越来越多的证据表明生物学因素（主要是遗传因素）和胎儿宫内环境因素在孤独症的发病中有重要作用，成为目前病因研究的热点。其他因素包括免疫因素、营养因素等，综合有关研究，目前认为孤独症由于外部环境因素（感染、宫内或围产期损伤等）作用于具有孤独症遗传易感性的个体所导致神经系统发育障碍性疾病。
一、遗传因素
年Folstein和Piven报道孤独症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%流行病学调查也确认孤独症同胞患病率为3%，远高于一般群体，存在家族聚集现象。家族中即使没有同样的病人，但也可以发现存在类似的认知功能缺陷，例如语言发育迟滞、精神发育迟滞、学习障碍、精神障碍和显著内向等，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关。然而多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病，因而近年来大量的有关研究集中在寻找其他有关染色体和基因异常，来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关，其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也是孤独症的表现之一，因而受到重视。采用分子生物学技术，也发现了一些可能与孤独症相关的所谓候选基因（CandidateGenes），例如Serotonintransportergene和c-Harvey-rasoncogene.需要指出的是，有关孤独症儿童染色体和基因异常的研究结果并不一致。多数学者认为，孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病，多基因遗传可能性较大。
二、感染和免疫因素
一些学者研究了免疫和感染因素在孤独症病因中发挥的作用，在感染方面，先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染被认为可能与孤独症发病有关，双生子研究发现，孤独症双生子的先天性微小异常发生率要高于非孤独症双生子，而这些异常与先天性感染有关。由于在孤独症儿童中自身免疫性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别，提示孤独症与免疫系统异常有关。但是研究结果不一，在孤独症病因学中的意义尚不明了。
三、近年关于自闭症病因的研究进展
1.1.孤独症根源基因
研究小组的人员曾经发现了neurexin1，部分患者拥有这种与神经传递素谷氨酸一起作用的基因，而先前就已经有研究证明它与孤独症有关。他们还在11号染色体上找到了一种基因，这种基因也可能与孤独症易感性有关，但这种基因还未被确认。研究人员推测，可能有5到6种重要的基因和多达30种其它的基因与孤独症有关。如果一个小孩携带有这些基因的话，那么他可能生来患孤独症或一种更严重的疾病的几率会更高。
1.2.自闭症风险基因与大脑结构差异有关
健康人自闭症风险增加与基因变异有关，他们的大脑结构与常人有差异，这可能有助于解释基因如何影响大脑功能、增加自闭症的可能性。
虽然携带常见的CNTNAP2基因变异作为自闭症的风险基因标识之一，但两者之间并没有绝对性，有可能不会发展成自闭症。大脑结构的差异可能会影响大脑区域之间的连接和信号传导。大脑连接的中断可能会引起神经功能异常如自闭症。这项工作可能会催生基因对大脑区域之间的沟通的影响成为研究热点。
2.1.自闭症患儿与脑神经元过多有关
美国加利福尼亚州圣迭戈大学的研究人员对7名自闭症患儿及6名普通男孩的前额叶皮层进行了检查，这些男孩的年龄在2至16岁之间。结果发现，自闭症患儿前额叶的神经元数量比普通儿童多67%，其平均脑重量也更重。相关阅读：
3.1.父母工作暴露与其子女患自闭症有关
父母在工作中暴露于某些溶剂环境下可能与其子女患自闭症谱系障碍（ASD）有关吗？专家的评估结果显示：父母暴露于漆、清漆和二甲苯暴露等环境下，其儿童发生在自闭症的可能性比未受暴露的父母的儿童要高。所有这些暴露包括大部分溶剂或含溶剂的产品。
怀孕间隔时间过短增加儿童自闭症风险
专家们经过研究发现，在自己的哥哥或姐姐出生后不到1年出生的儿童，患自闭症的风险，比那些与哥哥姐姐出生间隔时间在3年以上的儿童高出超过3倍。即使两胎出生间隔时间是两年，年幼的那个孩子患自闭症的风险仍然是其他儿童的两倍。
4.1.自闭症或与环境因素有很大关系
研究报告的主要作者、斯坦福大学精神病学及行为科学副教授约基姆·哈尔迈尔指出，如果自闭症完全由基因因素造成，那么基因特征完全相同的同卵双胞胎都会患自闭症，但实际情况并非如此。
5.1.自闭症病因不同表型背后暗藏共同机制
相互作用组图谱由在这次筛查中发现的种蛋白质构成，强调了与自闭症发病机理有关的新的病理学相互作用以及途径，包括一些没有预料到的因素，例如，它揭示了SHANK3和错构素（也被称为TSC1）之间的紧密联系，它们分别是导致PhelanMcDermid综合征和结节性硬化症的突变。这是一项重要的发现，因为它表明一种普通分子导致了在典型自闭症，以及许多表现出自闭症表型的广泛的神经发育障碍中显现的自闭症特征。
6.1.孤独症患者胞弟妹患病风险较高
一项研究共包含名胞兄或胞姐患有孤独症的研究对象，纳入研究时，研究对象的平均年龄为8个月，其中三分之二在未满6个月大时即参与。这些婴儿成长到36个月时，约有19%患孤独症，其中男童占80%。研究还显示，如果家中不止一位胞兄或胞姐患有孤独症，那么较年幼的孩子得孤独症的风险会提高到32%以上。
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