年10月28日，来自美国纽约康奈尔大学的ZhenglongGu博士及其同事在PLOSGenetics期刊上发表的一项研究中表明，诊断患有自闭症谱系障碍（ASD）的儿童在线粒体DNA中具有比家族成员更多的有害突变。
越来越多的研究指出线粒体功能障碍为自闭症谱系障碍的原因，但这种关系的生物学基础尚不清楚。为了查看线粒体功能障碍和ASD之间是否存在遗传关系，科学家分析了来自名ASD儿童的线粒体DNA序列，以及未受影响的兄弟姐妹及其母亲。他们发现异质突变的独特模式，其中突变和正常线粒体DNA序列存在于单个细胞中。与未受影响的兄弟姐妹相比，ASD儿童的潜在有害突变是其两倍以上，是改变所得蛋白质的突变的1.5倍。研究人员继续表明这些突变可以从母亲遗传，或是发育过程中自发突变的结果。
科学家指出，与他们未受影响的兄弟姐妹相比，这些突变相关的风险在智商低和社会行为差的儿童中最为明显。在线粒体DNA中携带有害突变也与ASD儿童的神经和发育问题的风险增加有关。因为线粒体在代谢中起核心作用，这些发现可能有助于解释通常与ASD和其他神经发育障碍相关的代谢疾病。评估高风险家族线粒体DNA中的突变可有助于改善这些疾病的诊断和治疗。
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小六，英语硕士，天秤座，陕西西安人，喜欢简单的生活，爱自然，爱音乐
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