最近，荷兰MaxPlanck语言心理学研究所（MPI）的PelagiaDeriziotis及其同事进行的一项研究表明，在患有严重自闭症的儿童中，大脑基因TBR1的自发突变，可破坏所编码蛋白质的功能。此外，TBR1和FOXP2（一个著名的语言相关蛋白）之间存在直接的关联。相关研究结果发表在年9月18日的《自然通讯》（NatureCommunications）杂志。
文献来源：DenovoTBR1mutationsinsporadicautismdisruptproteinfunctions.
自闭症是一种脑部发育疾病，可导致患者社会互动和沟通的困难。像自闭症这样的疾病通常是由基因突变引起的，基因突变可以改变蛋白质分子的结构，使它们在大脑发育期间不能正常工作。在一些自闭症患者中，遗传性基因变异使他们处于危险境地。但是近年来的研究表明，重症自闭症病例可能是由发生在精子或卵子中的新突变引起的，这些基因突变存在于儿童中，但却不存在于他们的父母当中，被称为新生突变（denovomutation）。
最近，科学家们已经对数千名严重自闭症的不相关儿童进行了下一代DNA测序，发现在不止一名儿童中，有少量基因发生了新生突变。其中最有趣的一个基因是TBR1，它是大脑发育的一个关键基因。
对蛋白质功能的强烈影响
在他们的研究中，PelagiaDeriziotis及来自MPI语言和遗传学系及华盛顿大学的同事，研究了自闭症风险基因突变对TBR1蛋白功能的影响。他们用几种前沿技术来检测这些突变如何影响TBR1蛋白的运作方式，使用的是实验室中生长的人类细胞。Deriziotis博士说：“我们直接比较新生突变和遗传性突变，发现新生突变对TBR1蛋白功能的影响要显著得多。这进一步明确表明，新生突变对早期大脑发育有着强烈的影响。”
蛋白质的社会网络
由于人的大脑依赖于许多不同的基因和蛋白质的共同作用，研究人员感兴趣的是，识别与TBR1相互作用的蛋白质。他们发现，TBR1直接与FOXP2（言语和语言障碍中的一个重要蛋白）相互作用，而且，影响这两个蛋白质之中任何一个的致病突变，可抑制这种相互作用。Deriziotis博士说：“把它看作是一个蛋白质的社会网络。最初的线索是，TBR1可能与FOXP2是‘朋友’。这很有趣，因为FOXP2是与言语和语言障碍明确相关的少数几个蛋白之一。我们发现的共同分子通路，非常的有趣。”
根据本文资深作者、内梅亨大学语言和遗传学教授SimonFisher介绍说：“我们揭开了影响语言的不同疾病之间的分子关联，这非常的令人兴奋。通过将来自基因组筛查的数据与实验室的功能分析相结合，我们开始对有助于人类基本特征的神经发生途径，形成一个清晰的概念。”
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