TED演讲关于自闭症,我们了解多少还

本次TED讲者——WendyChung是药明康德合作伙伴Simons基金会临床研究部的主任。在那里,她领导了一系列基础性与应用性的研究,以造福患有自闭症谱系障碍的病人。此外,她也在Simons基金会的“个体差异“项目中担任课题组负责人,并正在研究基因拷贝数、大脑结构、大脑功能与病人行为之间的联系。这些被认为对自闭症而言至关重要。

Inthisfactualtalk,geneticistWendyChungshareswhatweknowaboutautismspectrumdisorder—forexample,thatautismhasmultiple,perhapsinterlocking,causes.Lookingbeyondtheworryandconcernthatcansurroundadiagnosis,Chungandherteamlookatwhatwe’velearnedthroughstudies,treatmentsandcarefullistening.

演讲实录:

“为什么?”父母们总是问我“为什么?”这个问题。“为什么我的孩子得了自闭症?”身为儿科医生、基因专家、学者,我们试着找出答案。

但是自闭症的症状不是单一的。它事实上是一整个谱系发生了失调,自闭症谱系有很多种表现形式:比如,13岁的贾斯丁,他不能说话,只能利用iPad与人交流,通过触碰图像来表达他的想法和担忧。另一位得了自闭症的男孩在难过时会不断摇摆晃动,要是足够心烦了,他会撞自己的头,一直撞到头破血流,需要进行缝线。同样被诊断得了自闭症的是另一个13岁男孩,他叫戈贝尔,但他所面对的挑战却截然不同。实际上,他对数学极有天赋。他可以轻易在脑海中进行3位数间的乘法运算,然而要与人谈话时,他却无法应对。他不会进行眼神交流。他不会开启一个话题,他会感到尴尬。当他感到紧张时就会缄默不言。这些男孩都同样被诊断患有自闭症谱系失调。



不过,我们关心的一个问题是自闭症是否是一种流行病。如今,每88个孩子中就有一个被诊断出患有自闭症,而问题就是呈现的数据为什么会是这样?患者人数是否随着时间推移剧烈地增长呢?还是因为我们现在开始会辨认患有自闭症的儿童,能给他们一个诊断,其实这个群体一直都存在,只不过一直没人会诊断?实际上,在20世纪80年代末、90年代早期,议会通过了一个法案,为患自闭症的人提供资源,让他们能够同样接受教育,来帮助他们。随着人们对自闭症的认识日益增长,更多的父母、儿科医生、教育者了解了如何辨认自闭症的特征。于是,更多人被诊断出了自闭症,并获得了他们所需的资源。此外,我们也在不断改变自闭症的定义,实际上,我们拓展了自闭症的定义。这也成为了患者人数不断上升的原因之一。



人们想知道的下一个问题是,到底是什么引起了自闭症?一个普遍的理论误区是疫苗会引发自闭症。但请允许我在此澄清:疫苗不会引起自闭症。(掌声)实际上,最初得出这种误导性结论的是一项彻头彻尾的学术欺诈性研究。它最初刊登在《柳叶刀》医学期刊上,但后来被撤稿了,文章的作者是一名内科医生,后来也被吊销了执照。(掌声)药物监管局以及疾病控制中心已经反复研究过这个结论,并指出并无确凿证据证明疫苗会引起自闭症。除此之外,疫苗的组成成分之一:硫柳汞,被认为是引发自闭症的诱因。但这一成分早在年就被从疫苗中移除,而你们可以看到这一成分的移除并未能阻止自闭症大量增加的情况。因此我必须再次阐明:没有证据表明疫苗会导致自闭症。那们问题依然存在:到底是什么导致了自闭症?



事实上,答案可能不止一个。就像自闭症是一个谱系一样,病因也有一个谱系,一个诱因的谱系。根据流行病学数据,我们知道,诱因之一,或者说关联因素之一,是较高的父亲年龄,也就是说,在受孕时间父方的年龄较高。自闭症发展阶段中另一个易受影响的关键时期是母亲的怀孕时期。在此时期,婴儿的大脑正在发育。我们知道与某些介质的接触实际上会增加患自闭症的风险。尤其要指出的是,有一种药物丙戊酸,有些患有癫痫的母亲们有时会服用,也会增加新生儿自闭症的风险。不止如此,还有些传染性病原体也会诱发自闭症。



而其中一项我会花大量时间研究的,是能诱发自闭症的基因。我







































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