在世界上有万自闭症患者,而在中国,如果按儿童人口计算,据人口普查统计,中国儿童人口数量为2.9亿左右,占总人口的22.89%,自闭症儿童约占了儿童总数的0.6%。自闭症在我国儿童群体中具有相当大的危害,儿童自闭症已占我国精神残疾首位。
您了解自闭症吗?
自闭症是广泛性发育障碍的一种亚型,以男性多见,起病于婴幼儿期,主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。
自闭症是个“疑难杂症”,就国内、国际医疗水平还没有找到它的病因,对自闭症儿童的所有生理检查结果都是正常的。但是现有的医学文献断定,自闭症是先天性的脑发育障碍疾病,是神经系统的疾病,并且将终身伴随,不能治愈。
约有3/4的患者伴有明显的精神发育延迟,部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。这其中最为知名的例子当属爱因斯坦,爱因斯坦在幼年时很晚才会说话,在7岁之前一直沉默寡言。这一事实,以及他对物理学研究的专一,他在生活中强加给妻子的束缚和他的音乐天赋等种种事情综合在一起,让一些人认为爱因斯坦患有阿斯伯格综合症——一种影响儿童语言和行为发育的自闭症。
除此之外,历史上很多天才都有类似的自闭特征,其中包括物理学家艾萨克·牛顿和玛丽·居里,以及瓦西里·康定斯基和约瑟夫·马洛德·威廉·透纳等艺术家。斯坦福大学经济学家兼作家托马斯·索维尔根据此观点创造出一个新词汇——“爱因斯坦综合症”,用来形容那些没有患上孤独症,但是语言发育迟缓的人。一些儿童发育专家认为艾斯伯格综合症与一般的自闭症不同,患有这种病症的儿童在某些方面天赋过人,而在另一些方面却发育迟缓。
自闭症儿童在与外界的语言交流中,存在很多的障碍,被周围的人孤立。极为容易造成心理创伤,不过自闭症患者天生的社交技巧差、与学校制度格格不入、偏执、怀疑的个体,让他们可以为一个论题付出二、三十年的时间,不容易被其他人的意见左右……他们还可能具有喜欢支配、孤僻和重复的性格特质,而这些特点恰恰是政界、科学界人物制胜的重要因素,这也许就是为什么自闭症常常伴天才左右的原因了。
这些都与基因有关
是病就得治,一直以来,科学界对于自闭症谱系障碍(ASD)的病因众说纷纭,临床上也缺乏行之有效的药物治疗,自闭症的干预方法更是五花八门,但均为取得显著成果。
但是最近美国科学家的一项研究,很可能为治疗自闭症束手无策的医生和病人们带来曙光。
医院研究所线粒体和表观遗传医学中心的研究人员近日在实验中发现,自闭症风险很大程度与线粒体DNA的突变有关,而不是核变异。这就意味着线粒体能量变化可能是导致自闭症谱系障碍发生的一个因素,甚至很可能是主要因素。
人体大脑会利用身体产生能量的20%,但却只占身体重量的2%~3%,而线粒体作为细胞制造能量的结构,每产生一个微小变化都能对大脑造成极大的影响。线粒体自人类从非洲大陆迁徙到世界各地之时,就会不断发生变化使人类更好的适应周围的环境,线粒体DNA的这些古老变异,被称为mtDNA单倍群。
科学家们做出了一个假设,mtDNA单倍群和自闭症谱系障碍之间有密不可分的联系。为了验证这一假设,研究团队利用基因检测技术,对来自个自闭症家庭的遗传数据进行了mtDNA变异分析,包括例自闭症谱系障碍患者和例健康的父母、兄弟姐妹。大多数参与者属于欧洲血统的线粒体,一小部分是来自亚洲、美国本土和非洲。研究中的每个线粒体单倍群都和欧洲最常见的单倍群HHV进行了比较。结果显示,在一些拥有欧洲、亚洲和美洲土著人群的特定mtDNA单倍群个体中,自闭症谱系障碍患者的比例十分突出。
这个实验还证明了科学家们最初的猜测:线粒体能量不足确实与自闭症有关,并且遗传性线粒体DNA变异会提高患自闭症谱系障碍的风险,这一风险很可能取决于古老的线粒体谱系。接下来科学家们将探索线粒体功能障碍引起自闭症谱系障碍的机制,并筛选那些具有类自闭症表型的动物。一旦拥有了动物模型,便可以进行药物筛选,开发出改变线粒体能量的方法,并改善自闭症的治疗现状。一生只做一次的基因检测,
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