根据美国科学家的一项研究表明，若孕妇的MTHFR基因上CT位点发生了突变，并且在怀孕前三个月和怀孕后一个月期间没有刻意补充叶酸，则生育自闭症患儿的风险是在以上怀孕期间有意补充提高补充叶酸孕妇的4.5倍。
亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolatereductase，MTHFR）是叶酸代谢的限速酶，催化5，10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸，从而在叶酸代谢、DNA甲基化及修复中起重要作用。MTHFR基因的CT突变导致一个丙氨酸被一个缬氨酸取代，若该基因位点从野生型的CC型突变为TT型，则该酶活性将降低70％左右，导致孕妇血浆中同型半胱氨酸水平升高，以及胎儿的正常发育过程中需要的甲基化营养物质供应不足，导致胎儿神经系统发育出现障碍。
MTHFR基因的突变在中国人群中占到20－30％左右，因此女性在备孕之前最好检测该基因的突变，若MTHFR基因发生了纯合突变，则补充叶酸的剂量将达到普通人群的10倍左右才能满足怀孕期间对叶酸的需求，在加大剂量补充叶酸剂量期间，还需要每隔一个月监测血浆中的同型半胱氨酸的含量，以指导补充叶酸过程。
参考文献
SchmidtRJ,HansenRL,HartialaJ,AllayeeH,SchmidtLC,TancrediDJ,TassoneF,Hertz-PicciottoI:Prenatalvitamins,one-carbonmetabolismgenevariants,andriskforautism.Epidemiology,22(4):-.
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