年11月6-8日IMFAR(InternationalMeetingforAutismResearch)亚太区域孤独症论坛在上海国际会议中心召开。此次大会由INSAR牵头，由医院、AutismSpeaks和中国妇女发展基金会等单位主办，亚太地区多个学术机构、中国科学院及多家学术团体与组织、社会慈善机构、特教康复机构参与协办，上海爱好儿童康复培训中心很荣幸受邀参与。会议期间，INSAR首次设立孤独症新进展大师授课专场，为参会者带来饕餮的学术盛宴。机构创办人杨晓燕院长与医院徐秀主任、上海精神卫生中心杜亚松教授一起担任大师班专场课程主持。IMFAR的全称InternationalMeetingforAutismResearch（孤独症研究国际会议），旨在支持和推动全球孤独症领域的临床诊疗、基础研究、预防与干预以及病患关爱。会议为临床医生、基础研究者、特殊教育老师以及孤独症家长和社会志愿者提供交流的机会、搭建学术的平台。同时为促进国际孤独症研究与临床诊治水平做出努力。两个整天的会议内容除了行为干预和早期诊断筛查外，还包括了流行病学研究、神经影像学研究、遗传基因研究、以及细胞及突触机制研究、共患病的研究及孤独症动物模型等。由于会议内容比较丰富，所以就选取几点咱们家长可能比较关心的内容，并结合一些自己的体会向大家汇报和交流一下。1首先是对孤独症谱系障碍（以下简称孤独症）高度异质性的认识所谓疾病的异质性，指的就是疾病的发病原因和机制存在差异。孤独症是一个按症状来定义的疾病。以往有些学者认为，这些类似的症状背后可能有某个单一的病因在发挥作用，所以有段时间一直在寻找一个所谓的“孤独症基因”，但一直也没有找到哪个基因与所有孤独症患者均相关（其实根本就不存在这样的“孤独症基因”）。近些年来，无论从遗传学还是神经影像学或行为科学的研究都显示孤独症是高度异质性疾病，患者的病因、病理、病程都存在很大差异。最新的遗传研究显示有上千个基因与孤独症存在关联，这些基因中有的与孤独症发病是高度关联，有的关联性相对差一些，有些关联性还存在争议。现在普遍公认的孤独症的有效康复手段是科学的行为干预，之所以目前很难有哪种医学手段对孤独症患者普遍有效，就是因为孤独症患者病因的差异性，比如像单基因疾病中的苯丙酮尿症、shannk3基因突变、脆性x染色体综合症，它们都是能引起孤独症的高危因素，但是治疗这几种疾病的方法显然完全不同。这也提示我们未来的孤独症医学手段必须是采取精准医疗的理念来对待不同病因的患者。神经影像学的研究也显示，孤独症的异质性是很明显的。举个小的例子，大约有40%的孤独症患者，大脑中的杏仁核过度生长的。20%的患者比正常人小的。还有40%的患者是和正常人没有明显差异的。我知道杏仁核在大脑中主要负责对恐惧和焦虑做出反应。如果我们在行为干预中对杏仁核活跃程度截然不同的患者采取同样的教学方式，那么我们会收到完全不同的效果。孤独症医学研究的进展对行为干预模式的制定也是有重要参考意义的。行为科学的研究也进一步验证了孤独症患者的差异性，杜克大学的GeraldineDawson在强调早期干预的重要意义时指出，部分ASD患者（尤其是轻度患者）经过正确的早期干预，效果十分显著，但也有部分患者干预效果并不明显，这些患者存在生理上影响神经系统正常发育的因素，还需要研发有针对性的药物来配合行为干预才能达到好的效果。2第二是遗传学研究告诉了我们哪些有价值的信息我们常听到这样的说法“孤独症病因未明，所以医学手段无从谈起”，这话看似正确，其实是有误导成分在其中的。“病因未明”是指孤独症作为一个整体其病因还没有完全搞清楚。但孤独症是高度异质性疾病，病因并不相同，随着近些年研究的进展，部分患者是可以查到病因的（或者部分病因）。杜克大学医学院的姜永辉教授在报告中指出，目前，大约40%的孤独症病因已经可以查明（我记得在年这个比例是30%）。即20%的单基因缺陷，15%的基因拷贝数变异，以及接近5%的代谢疾病。随着研究的不断深入，尤其是孤独症研究全球合作的展开，更多比例的患者会找到病因。当然找到病因并不意味着就能够治愈，但明确病因是医学治疗的前提和基础。对于那些已知病因患者，同样需要各个领域的专家学者开展全球范围的合作来探寻治疗方案。全基因组测序可以帮助相关人员深入研究孤独症的病因，由autismspeaks（自闭症之声）发起的MSSNG项目，其最终目标是测序名孤独症患者的全基因组，为全球的孤独症研究提供数据平台。同时也可以帮助参与测序的患儿，发现自身已知基因缺陷（已经被报道的孤独症关联基因）。由于孤独症与遗传因素高度相关，所以关于生二胎有多少患病率也是大家关心的问题，国外有研究报告指出，第一胎是ASD患者的家庭生育二胎还是ASD的比例是20%左右（以普通人群中ASD发病率为1%计，概率是普通家庭的20倍），而且在二胎非ASD孩子中又有20%存在学习障碍、社交缺陷等问题。3第三想说说关于催产素的问题这次会议北大神经科学研究所带来了三篇关于催产素方面的研究文章。近年来，催产素（OXT）与孤独症的关系逐渐成为研究热点，争议也很多，但目前比较认同的是催产素水平低与较差的社会功能相关，水平较高则代表着较好的社会功能。虽然催产素问题未必是孤独症的病因，但催产素水平的升高确实可以一定程度改善某些（不是全部）孤独症患者的社会行为。北京大学神经科学研究所的韩济生院士介绍了他们用电针刺孤独症患者某些穴位来提高患者的催产素水平，以改善患者的社会行为，对某些类型的孤独症患者产生了一定的效果。目前这个项目已经完成了一期临床，正在准备扩大临床研究范围。这次会议上还谈到了环境问题对孤独症发病的影响，发病率不断升高的问题，孤独症动物模型的建立及其意义，及即将开展的“中国脑计划”与孤独症的关系等等，如果大家有兴趣，日后可以继续展开交流和讨论
（文章由家长家祯爸爸供稿）
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