70年前（年）肯纳(LeoKanner)以英文发表“情感接触的自闭障碍”一文，报告8男3女共11例儿童，他们不满2岁即发病，呈现下列5项行为特征：1.极端敏乏和他人的情感接触；2.对日常生活或活动或环境强烈地要求同一性；3.对某些物品有特殊偏好，且以极佳的精细动作操弄这些物品；4.没有语言，或虽有语言，但其语言似乎不是用来人际沟通；5.呈现聪明沉思的外貌，保留良好诏知潜能，有语言者以极佳记忆力表现，未具语言者，常在操作测验表现其潜能。
他也描述这些儿童的父母特质，但未将之列入诊断特征。这个疾病就被称为“幼儿自闭症”、“乳儿自闭症”、“儿童自闭症”、“自闭症”。会加上幼儿、乳儿、儿童等形容词，是肯纳的朝告指出，羞些儿童大多在婴幼儿期发病，但这些儿童常到少年、成年仍存障碍，因此近20年来都只称自闭症。此症在中围译为“孤独症”。被视为广义的自闭症的亚斯柏格症
亚斯柏格（HansAsperger，台湾精神医学会译为艾斯伯格）于年以德文发表4例男童，其行为表现和肯纳的11倒个案雷同，称为“自闭性性格违常(autisticpsychopathy)”，他看过将近个这类儿童，这些儿童不理人的个性持续很久，也常可在其家人看到类似的性格，故以性格违常命名。
他特别描述“自闭的智能”和一般儿童不同，以及“自我中心”的语言和人际沟通造成最大的社会障碍。他强调教育是帮助羞些孩子最重要的方法。到年的论文，他才说早期语言发展正常，先会讲话才会走路，是和肯纳自闭症的先会走路后会讲话最大的不同。这个症候群被称为“亚（艾）斯柏格症”。终其一生，亚斯柏格不曾为此症订定诊断准则，这也为后来带来诊断不一致和扩大诊断范围的麻烦。
亚氏的论文以德文发表，只有少数欧洲学者知道，一直到年代，经由Wing等人的英文论文，及年Frith将亚氏论文译为英文，并与肯纳自闭症比较，和相关论文集结成册出版，才得到全世界的注意，并于年代将之纳人世界卫生组织ICD-10和美围精神医学会DSM-IV的广义自闭症或广泛发展障碍症的亚型。是自闭症？是亚斯柏格症？
肯纳所列出的自闭症特征，后来将2岁扩充到3岁前发病；将良好认知酒能扩充到包括智能不足，并将自闭症的行为特征综合成人际互动质的障碍、沟通的质的障碍和反覆常同的行为和荻窄的兴趣等三大特征。
而公告的ICD-10和公告的DSM-IV都采用这三大特徽，每一特征列出4个行为准则，若人际互动至少符合2项准则，沟通和反覆常同行为至少各有1项符合，且全部12项准则中台计至少符合6项，就可以诊断自闭症或儿童自闭症。
若末能符合前项自闭症诊断原则，但人际互动障碍明显（至少符合2项），且反覆常同的行为和兴趣至少有1项，而3岁前语言沟通发展没有迟缓、认知发展和自理能力没有明显障碍，就可以诊断为亚斯柏格症。
若3岁之后才症状明显，或三大特征的各别和全部症状数未达自闭症诊断的条件，则称为非典型自闭症(ICD-10)，或称为其他广泛发展障碍症(PDDNOS，包含非曲型自闭症，DSM-IV)。
另外有雷特症(Rett`s，Disorder)和儿童期崩解症(DisintegrativeDisorder)则是基因或脑部疾病导致出现部份自闭症行为的亚型。
由上段所述己使用约20年的ICD-10和DSM-IV诊断准则可知：自闭症的诊断准则十分清楚，而亚斯柏格症和PDDNOS的诊断准则较自闭症松（12项准则只要3项或更少即可诊断）、症状数较少或较轻，实际使用时诊断准则欠清楚，即此类诊断其严重程度从典型自闭症逐渐过渡到一般人的程度。
而此类疾病的诊断要靠病史和病人的精神状熊检查（观察和面谈）’缺乏特定的身体或任何检查的指标，若碰到病史资料不足或不正确，而精神状熊检查又不能得到正确和明确的症状资料时，诊断者的心证会决定其是否符合诊断。
最新的诊断准则出炉了!年发表的一个美国12个医学中心参与的研究，发现羞些医学中心里有经验的诊断者，对一群相似症状且严重度相似的儿童，以相同的方法收集资料给予诊断，结果在自闭症的诊断一致度很高，但亚斯柏格症和PDDNOS的诊断一致度不高，这是由于这些中心虽然收集相同的资料，但是作诊断时所采用的资料并不一致所造成的。
此外，其他研究自闭症和亚斯柏格症异同的报告，发现二者没有质的差异，只有和智能／语言能力相关的量的差异。这些资料使得部份研究者认为，实证资料不能支持自闭症次分类的可靠性，而主张以“自闭症类疾患(autismspectrumdisorder.ASD)”来称呼这一类从轻到重的疾病。
疾病诊断的价值，在于要对疾病与其他疾病的比较、病因、治疗、预后等的效能。可是依DSM-IV诊断的PDD上述3个亚型，却没有这些效能。譬如，在诊断上，PDD和注意力缺陷过动症及精神分裂症，在注意力等症状上有重叠之处，甚至在甚因也有重叠，因此以症状为诊断基础时，要列哪些症状？要符合多少症状才可以诊断？都要有实证基础。
经过诊断命名小组多次讨论，且经过临床资料的验证，以及和利益相关者的反应之后，年5月美国精神医学会在延迟一年后终于公告了新的诊断准则——DSM-5。其自闭症类疾患ASD的诊断准则如表一。而世界卫生组织相对雁的ICD-11也已在最后讨论阶殷。新的诊断准则可能滋生新事端将DSM-5的ASD和DSM-IV的PDD的差异及其影响简要说明如下：
一、病名取消沿用了33年的广泛发展障碍症PDD而回归自闭症，称为“自闭症类疾患”，简称ASD。其分类代号为代表白闭症的.00或ICD10的F84.0。而原来代表亚斯柏格症的.8和PDDNOS的F84.1都消失了。也就是要符合ASD诊断准则的亚斯柏格症和PDDNOS才能放进诊断，不符合的就不能诊断了。
二、诊断准则由原来的人际互动障碍、沟通障碍、狭窄反覆的行为和兴趣3大类，改为社会沟通和社会互动(A)及狭窄反覆固定的行为和兴趣(B)2大类。取消沟通发展迟缓这一大类，将原来语言对答语意使用的困难，及非口语沟通的缺陷，改列到A1和A2。将怪异的仿说和固定的表达方式等改列到B1和B2，强烈狡窄固定的话题，也可列B3。
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