儿童自闭症又称儿童孤独症。儿童孤独症是广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。
该症患病率3～4/万。但近年报道有增高的趋势，据美国国立卫生研究院精神健康研究所(NIMH)的数据，美国孤独症患病率在1‰～2‰。国内未见孤独症的全国流调数据，仅部分地区作了相关报道，如年报道，广东孤独症患病率为0.67%，深圳地区高达1.32%。
虽然目前孤独症的干预方法很多，但是大多缺乏循证医学的证据。尚无最优治疗方案，最佳的治疗方法应该是个体化的治疗。其中，教育和训练是最有效、最主要的治疗方法。目标是促进患者语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。孤独症患者在学龄前一般因不能适应普通幼儿园生活，而在家庭、特殊教育学校、医疗机构中接受教育和训练。
那么孤独症（自闭症）如何诊断？
通过采集全面详细的生长发育史、病史和精神检查，若发现患者在3岁以前逐渐出现言语发育与社会交往障碍、兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式等典型临床表现，排除儿童精神分裂症、精神发育迟滞、Asperger综合征、Heller综合征和Rett综合征等其他广泛性发育障碍，可做出儿童孤独症的诊断。
少数患者的临床表现不典型，只能部分满足孤独症症状标准，或发病年龄不典型，例如在3岁后才出现症状。可将这些患者诊断为非典型孤独症。应当对这类患者继续观察随访，最终做出正确诊断。
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