年3月10日，全球最大的自闭症数据库、美国Simons基金会的SimonsSimplexCollection(SSC)上线，可以通过明码生物科技的临床发现分析工具WuXiNextCODEExchange进行实时查询与项目合作。Simons基金会与明码生物科技的此次合作，翻开了大规模基因组学研究的新一页。
那么，什么是自闭症呢？为什么自闭症研究很重要呢？我们对有关资料进行了归纳整理，试图对自闭症作一简要介绍如下。
概述
自闭症属于发育障碍类疾病，一般指儿童孤独症。
儿童孤独症是广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，女孩症状一般较男孩严重，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。
儿童孤独症的患病率为儿童人口的3～4/万人。美国孤独症患病率在1‰～2‰。国内还没有孤独症的全国流调数据；地区性数据比如广东省的孤独症患病率为0.67%。
病因
儿童孤独症的发病原因尚不清楚，可能与以下因素有关：
1.遗传
遗传因素对孤独症的作用渐趋明朗，但具体的遗传方式还不明确。每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。
2.感染与免疫因素
孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。
3.孕期理化因子刺激
孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的机率增加。有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，增加子代患孤独症的机率。
临床表现
1.语言障碍
语言与交流障碍是孤独症的重要症状，是大多数儿童就诊的主要原因。他们对语言的感受和运用均存在某种程度的障碍。语言与交流障碍可以表现为多种形式，包括：语言发育延迟或障碍，两岁和三岁时仍然不会说话；语言倒退，在2～3岁以前有表达性语言，但是随着年龄增长逐渐减少，甚至完全丧失，终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。
2.社会交往障碍
患者不能与他人建立正常的人际关系。年幼时即表现出与别人无目光对视，表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，也无享受到爱抚时的愉快表情，甚至对父母和别人的拥抱、爱抚予以拒绝。分不清亲疏关系，对待亲人与其他人都是同样的态度。不能与父母建立正常的依恋关系。与同龄儿童之间难以建立正常的伙伴关系，例如，在幼儿园多独处，不喜欢与同伴一起玩耍；看见一些儿童在一起兴致勃勃地做游戏时，没有观看的兴趣或参与的愿望。
3.兴趣狭窄及刻板重复的行为模式
患者对于正常儿童所热衷的游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，如一个瓶盖，或观察转动的电风扇等，并且可以持续数十分钟、甚至几个小时而没有厌倦感。对玩具的主要特征不感兴趣，却十分白癜风该如何治疗北京白癜风专科医院在线咨询
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