患上自闭症的MeCP2转基因猴

人类向治疗自闭症又迈近了一步

MeCP是目前人类已知的一个跟自闭症相关性很强的基因。中科院上海生科院研究人员研究人员用遗传学手段培育出MeCP转基因猴,发现MeCP转基因猴表现出类人类自闭症的刻板行为与社交障碍等行为。该研究首次建立了携带人类自闭症基因的非人灵长类动物模型,为深入研究自闭症的病理与探索可能的治疗干预方法提供了重要基础。

这项研究由中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所研究员仇子龙研究组、神经所苏州非人灵长类研究平台孙强团队合作完成,博士研究生刘真和助理研究员李霄为该论文共同第一作者。

目前,仇子龙带领的研究人员正通过核磁共振的方法进行脑成像,分析MeCP转基因猴的大脑神经网络,并期待发现自闭症的有效干预方法。

对此,《大米和小米》特意采访了邹小兵教授

请他来聊聊目前对这项研究的看法

邹小兵

《大米和小米》义务顾问

中山三院儿童发育行为中心主任

中国妇女发展基金会“十百千万”计划公益项目全国专家组负责人

被认为是国内自闭症圈内最权威的医生之一

邹小兵:已经发现一百多个基因异常与自闭症相关

QA

Q:《大米和小米》

A:邹小兵

Q:刚看到转基因自闭症猴子的报道时,您的感想是?

A:我们国家在自闭症的基础研究方面也有处在世界领先水平的工作了,为研究者取得这样的成就感到高兴和自豪。

Q:这对自闭症的治疗与研究一个突破性的发现?

A:在基础研究领域是突破,这样的突破在发达国家很多,我们国家很少,因此,这很不容易,但离临床实际的诊断和治疗应用还有很长的距离。

Q:您怎么看用猴子做磁共振脑成像来分析猴子与自闭症患者大脑间的区别这一做法?

A:我们人体的基因决定了一个人的性状(例如长相、肤色、大脑发育、性格、疾病等),由于基因异常(例如本研究中的MECP基因异常),猴子的大脑的发育就会出现与正常猴子不一样的改变,通过研究核磁共振成像就可能可以发现这种对应关系,从而帮助科学家和临床医生了解这个基因到底是如何影响大脑发育?影响大脑的哪一个部位?今后我们就可能可以利用这个研究的发现去研究自闭症儿童的这个基因和他的大脑的这些部位的变化,从而为诊断提供客观依据,并未未来治疗提供新思路。

这个研究最重要的是:我们不能拿人类自闭症患者做有关的实验,但是我们可以用动物进行实验,包括脑部检查、药物试验等。向可爱也可怜的猴子表达我们由衷的敬意。

Q:能介绍您所知道的,目前对自闭症基因研究和试验的最新进展吗?

A:近十年来,自闭症基因研究取得了长足的进步,已经发现一百多个基因异常与自闭症有关。除了本次报道的MeCP基因,还有很多其他的基因,这些研究让科学家和临床医生对自闭症的遗传病因有了更深的认识。

然而,这些基因异常只能解释大约30%的自闭症患者的病因,而且这些患者往往是比较严重的自闭症病例(患者往往合并有智力障碍和其他严重问题),还有70%的自闭症患者(尤其是那些轻型患者、高功能患者、阿斯伯格综合症患者)的病因多数不存在这些基因异常。所以,我们对自闭症的病因总体上来说还是不清楚,科学研究还有很长的路要走。除了基因问题,怀孕前精子和卵子质量、妊娠期胎儿受到的未知环境不良因素的影响可能也有一定的关系。

Q:能否向读者推荐一些自闭症相关的科普网站?

A:目前自闭症相关科普网站最权威最科学的应该是美国自闭症之声







































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