?
目前在自闭症谱系障碍的分类方面，除了区分程度以外，医生还可以区分出经典性自闭症（classicalautism）和症候群性自闭症（syndromicautism）。本文作者邹小兵：中山三院儿童发育行为中心主任、被认为是国内自闭症圈内最权威的医生之一。
文：邹小兵
来源:为特殊孩子服务的 在新的美国自闭症诊断标准中，已经不用广泛性发育障碍这个名称了，而是统一用“自闭症谱系障碍”。按照新的诊断标准，只要一个患儿（者）符合社会交往和交流障碍，同时伴有兴趣狭隘、行为刻板以及感觉异常，均可以确诊为自闭症谱系障碍。
自闭症谱系障碍不是一个病，而是一组疾病的总称。虽然都诊断为自闭症谱系障碍，都符合上面的标准，但患儿（者）表现其实是有不同的，在程度上的不同使得医生可以分别诊断患儿为重度、中度和轻度自闭症谱系障碍；另外每一个患儿（者）在智力、运动、医学并发症等方面也有不同，这说明，导致这些患儿患病的病因也是不同的。因此，自闭症谱系障碍不是一个病。
目前在自闭症谱系障碍的分类方面，除了区分程度以外，医生还可以区分出经典性自闭症（classicalautism）和症候群性自闭症（syndromicautism）。
区分经典性自闭症与症候群性自闭症
严格来说，或者按照我个人的理解，经典性自闭症才算是真正意义的自闭症！患儿（者）通常除了前述典型表现以外，多半是没有其他发育和神经行为方面的严重异常，患儿（者）通常是外观如常、动作灵活，在儿童早期智力（认知）方面多数可能是正常的。
尽管病因可能还是与遗传有关，但很可能是多基因异常，并可能与某些未知的环境触发因素相关，现行的检查也往往不容易发现明显的单基因异常，及时发现科学干预往往效果较好。
而我们今天要重点谈到的症候群性自闭症就不同了，这些所谓的症候群，例如脆性X染色体综合征、结节性硬化、天使综合征、普威综合征等，加起来至少有数十种，有很多以前医生们（主要是儿童神经科医生）就已经可以诊断了，多数诊断为智力障碍、癫痫、小头畸形、大头畸形等，而没有纳入到广泛性发育障碍（现在叫自闭症谱系障碍）的范畴中去，其实旧版的DSM-4，除了把雷特综合征纳入到广泛性发育障碍中，似乎也没有把这些综合征放进去。
但是由于这些患儿（者）除了有智力障碍、癫痫、大头、小头、运动障碍等问题之外，也有相当一部分患儿有社交障碍、交流障碍、刻板行为等，也完全符合自闭症谱系障碍的诊断标准。
因此在新版的DSM-5诊断标准中，要求医生针对这些患儿，可以通过各类检查，包括染色体和基因检查、智力测试、神经影像学检查、脑电图检查等去确定是否存在异常，是否属于这些综合征，如果符合，那就可以把这些患儿（者）归类为症候群性自闭症，也属于自闭症谱系障碍。
症候群性自闭症治疗（干预）效果好吗？
大多数症候群性自闭症都属于罕见病，患病率都在万分之一或者更低，但是由于种类颇多，因此在自闭症谱系障碍中的总数可能可以达到20-30%。其中脆性X染色体综合征（表现为长脸，长下巴、大耳朵、大睾丸、智力障碍、社交障碍）算是比率较高的。
其他还包括结节性硬化（表现为皮肤有特殊的脂质瘤和皮肤白斑、智力障碍社交障碍、癫痫、脑内有硬化斑）、雷特综合征、海洋综合征（OCEAN综合征，是年哈佛大学吴柏林教授团队首先报道的）、天使综合征、威廉综合征（有智力轻度低下、性格外向、交往障碍、声音嘶哑、眼周丰满等特征）、CHD8综合征、费兰综合征、PTEN综合征等等。每一种综合征都有其独特的表现。
需要说明一下，在少部分的唐氏综合征孩子中，也可以表现有自闭症谱系障碍特征，也可以因此归类（或同时诊断为）自闭症谱系障碍。
对于这些孩子的智力问题和社交障碍，目前也没有特效药物治疗，但我们依然需要对患儿给予干预训练和治疗，干预往往是全方位的，包括社交、认知、运动、语言、行为管理、生活自理、情绪调节等，还需要针对特别的问题进行治疗，例如对雷特综合征需要进行物理康复，结节性硬化和雷特综合征需要抗癫痫药物治疗等等。
与经典性自闭症相比，由于症候群性自闭症多数还存在全面发育障碍（或智力障碍）、运动障碍、癫痫等医学问题，其干预效果往往没有经典性自闭症效果好。
基因检查的收费
目前对于症候群性自闭症可以采用相关的检查（主要是基因检测）技术加以发现。不过，由于都是新技术，价格还比较昂贵，例如专门针对脆性X染色体综合征和雷特综合征的检查费用在一千元左右。
而针对其他基因的检查按道理一千元左右也是可以的，但是由于综合征的表现存在类似性（即类似的表现但并不是同一个基因异常）和复杂性，医生的临床经验有时也并不准确（即医生认为是某一个综合征，但最后可能却不是）。
因此医生和检查机构会担心专项的检查可能会错漏，所以现在做这些基因检查的机构通常都是打包的，即同时查几十种、几百种甚至数千种基因异常，甚至可以做全基因测序，结果导致价格较高。
目前检查的费用多数在数千元甚至过万元。相信随着检测技术的提高和成本的下降，今后这类检查的价格一定会继续显著下降。
转载请注明：http://www.mwoap.com/zbzzz/5000.html
