一、概述
（一）概念。儿童孤独症也称儿童自闭症，是一类起病于3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。
广泛性发育障碍包括儿童孤独症、Asperge氏综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍。目前，国际上有将儿童孤独症、Asperge氏综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍的趋向，其诊疗和康复原则基本相同。
（二）流行病学。儿童孤独症是一种日益常见的心理发育障碍性疾病。第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国0-6岁精神残疾（含多重）儿童占0-6岁儿童总数的1.10‰，约为11.1万人，其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9%，约为4.1万人。儿童孤独症以男孩多见，其患病率与种族、地域、文化和社会经济发展水平无关。
（三）病因。儿童孤独症是由多种因素导致的、具有生物学基础的心理发育性障碍，是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。遗传因素是儿童孤独症的主要病因。环境因素，特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加。
二、临床表现
（一）起病年龄。儿童孤独症起病于3岁前，其中约2/3的患儿出生后逐渐起病，约1/3的患儿经历了1～2年正常发育后退行性起病。
（二）临床表现。儿童孤独症症状复杂，但主要表现为以下3个核心症状。
1.社会交往障碍。
儿童孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，以与同龄儿童的交往障碍最为突出。
（1）婴儿期。患儿回避目光接触，对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近，缺少社交性微笑，不观察和模仿他人的简单动作。
（2）幼儿期。患儿仍然回避目光接触，呼之常常不理，对主要抚养者常不产生依恋，对陌生人缺少应有的恐惧，缺乏与同龄儿童交往和玩耍的兴趣，交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音引起他人对其所指事物的注意，不会与他人分享快乐，不会寻求安慰，不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心，常常不会玩想象性和角色扮演性游戏。
（3）学龄期。随着年龄增长和病情的改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式和技巧依然存在问题。他们常常自娱自乐，独来独往，我行我素，不理解也很难学会和遵循一般的社会规则。
（4）成年期。患者仍然缺乏社会交往的兴趣和技能，虽然部分患者渴望结交朋友，对异性也可能产生兴趣，但是因为对社交情景缺乏应有的理解，对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应，难以理解幽默和隐喻等，较难建立友谊、恋爱和婚姻关系。
2.交流障碍。
儿童孤独症患儿在言语交流和非言语交流方面均存在障碍。其中以言语交流障碍最为突出，通常是患儿就诊的最主要原因。
（1）言语交流障碍。
1）言语发育迟缓或缺如。患儿说话常常较晚，会说话后言语进步也很慢。起病较晚的患儿可有相对正常的言语发育阶段，但起病后言语逐渐减少甚至完全消失。部分患儿终生无言语。
2）言语理解能力受损。患儿言语理解能力不同程度受损，病情轻者也多无法理解幽默、成语、隐喻等。
3）言语形式及内容异常。对于有言语的患儿，其言语形式和内容常存在明显异常。患儿常存在即刻模仿言语，即重复说他人方才说过的话；延迟模仿言语，即重复说既往听到的言语或广告语；刻板重复言语，即反复重复一些词句、述说一件事情或询问一个问题。患儿可能用特殊、固定的言语形式与他人交流，并存在答非所问、语句缺乏联系、语法结构错误、人称代词分辨不清等表现。
4）语调、语速、节律、重音等异常。患儿语调常比较平淡，缺少抑扬顿挫，不能运用语调、语气的变化来辅助交流，常存在语速和节律的问题。
5）言语运用能力受损。患儿言语组织和运用能力明显受损。患儿主动言语少，多不会用已经学到的言语表达愿望或描述事件，不会主动提出话题、维持话题，或仅靠其感兴趣的刻板言语进行交流，反复诉说同一件事或纠缠于同一话题。部分患儿会用特定的自创短语来表达固定的含义。
（2）非言语交流障碍。
儿童孤独症患儿常拉着别人的手伸向他想要的物品，但是其他用于沟通和交流的表情、动作及姿势却很少。他们多不会用点头、摇头以及手势、动作表达想法，与人交往时表情常缺少变化。
3.兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
儿童孤独症患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。具体表现如下：
（1）兴趣范围狭窄。患儿兴趣较少，感兴趣的事物常与众不同。患儿通常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣，却迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等。部分患儿可专注于文字、数字、日期、时间表的推算、地图、绘画、乐器演奏等，并可表现出独特的能力。
（2）行为方式刻板重复。患儿常坚持用同一种方式做事，拒绝日常生活规律或环境的变化。如果日常生活规律或环境发生改变，患儿会烦躁不安。患儿会反复用同一种方式玩玩具，反复画一幅画或写几个字，坚持走一条固定路线，坚持把物品放在固定位置，拒绝换其他衣服或只吃少数几种食物等。
（3）对非生命物体的特殊依恋。患儿对人或动物通常缺乏兴趣，但对一些非生命物品可能产生强烈依恋，如瓶、盒、绳等都有可能让患儿爱不释手，随时携带。如果被拿走，则会烦躁哭闹、焦虑不安。
（4）刻板重复的怪异行为。患儿常会出现刻板重复、怪异的动作，如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等。还可能对物体的一些非主要、无功能特性（气味、质感）产生特殊兴趣和行为，如反复闻物品或摸光滑的表面等。
4.其他表现。
除以上核心症状外，儿童孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。认知发展多不平衡，音乐、机械记忆（尤其文字记忆）、计算能力相对较好甚至超常。多数患儿在8岁前存在睡眠障碍，约75%的患儿伴有精神发育迟滞，64％的患儿存在注意障碍，36％～48％的患儿存在过度活动，6.5％～8.1％的患儿伴有抽动秽语综合征，4％～42%的患儿伴有癫痫，2.9%的患儿伴有脑瘫，4.6%的患儿存在感觉系统的损害，17.3%的患儿存在巨头症。以上症状和伴随疾病使患儿病情复杂，增加了确诊的难度，并需要更多的治疗和干预。
《精神疾病诊断与统计手冊》第5版自闭症诊断标准
DSM-5诊断标准
社交（实际的）沟通障碍
诊断标准
A.语言和非语言沟通的社会使用存在持续的困难，表现在以下所有的方面：
1.在使用以社交目的的沟通上有缺陷，如适合社交场景的问候和分享信息的方式。
2.改变沟通方式以适应场景或听者需要的能力受损，如根据在教室里和操场上的不同场合讲不同的话，跟孩子和成年人讲不同的话，并避免使用过于正式的语言。
3.遵循谈话和讲故事规则的困难，如在交谈中轮换，发生误解时换种说法，懂得怎样使用语言和非语言的信号来调节互动。
4.理解没有明确说明的（如，推理）和非字面的或模棱两可的语言意思（如，成语、幽默、隐喻、依赖于背景来解释的多重意思）的困难。
B.缺陷导致在有效沟通、社会参与、社会关系、学术成就，或职业表现方面单项或混合的功能性局限。
C.症状始于早期发展时期（但缺陷可能并没有充分表现出来直到社会沟通的需要超出其受限制的能力时）。
D.症状不能归因于其他生理或神经系统的状况，或在这些范畴或在字词结构和语法方面的能力低下，并且不能用自闭症谱系障碍、智力残疾（智力发展障碍）、全面性发展迟缓，或其他精神障碍更好地解释。
自闭症谱系障碍.00（F84.0）
诊断标准
A.在跨越多场景的社会沟通和社会交往上存在持续性缺陷，现时或历史地表现出下列几项（例子仅为解释性的，并不详尽，见正文）：
1.社会情感互动存在缺陷，从如异常的社交方式和不能进行正常一来一往方式的对话；缺乏兴趣、情绪、或感情的分享；到不能发起或响应社会互动。
2.用于社会交往的非语言沟通行为存在缺陷，包括：从如拙劣整合的言语和非言语沟通；异常的眼神接触、身体语言或理解手势和使用手势的缺陷；到完全缺乏面部表情和非语言沟通。
3.发展、维持和理解关系存在缺陷，包括：从如难以调整行为去适应不同的社会环境；共享想象性游戏或交友困难；到对同伴缺乏兴趣。
B.受限制、重复性模式的行为、兴趣或活动，现时或历史地表现出以下至少两项（例子仅为解释性的，并不详尽，见正文）：
1.刻板或重复运动的动作、使用物品，或讲话（例如，简单运动刻板、排列玩具或翻转物品、仿说、特异的话语）。
2.坚持千篇一律，僵化固守常规惯例，或仪式化的模式或语言非语言行为（例如，对微小的变化极端痛苦难忍，过渡困难，僵化的思维模式、问候礼仪，坚持走同样的路线，或每天吃同样的食物）。
3.高度限制、依恋的兴趣，且异常强烈或集中（例如，强烈的依恋，或着迷于不寻常之物，过度受限或固执的兴趣）。
4.对感官输入有过高或过低的反应性或对环境中的感官因素有异常的兴趣（例如，对疼痛/温度的明显冷漠，对特定的声音或质地有不良反应，过度嗅闻或触摸物体，对灯光或运动的视觉迷恋）。
C.症状必须存在于早期发展时期（但缺陷可能并没有充分表现出来直到社会沟通的需要超出其受限制的能力时，或可能被后来在生活中习得的策略所掩盖）。
D.症状导致现时的功能运作在社交、职业或其他重要领域临床上严重受损。
E.这些失调都不能用智力残疾（智力发展障碍）或全面性发展迟缓更好地解释。智力残疾和自闭症谱系障碍经常共同发生；诊断自闭症谱系障碍和智力残疾的合并症，对社会沟通的预期应低于一般发展水平。
DSM-5在自闭症定义方面的改变有6项：
取消了之前的自闭症“分组”。之前分组中包括的阿斯伯格症、未分类广泛型综精神发育障碍（PDD-NOS)、儿童瓦解性障碍、一般自闭症不在独立出现，而被统一称为“自闭症谱系障碍”（AutismSpectrumDisorder-ASD）。
在第四版中自闭症障碍体现在三个领域：社会交往、语言/交流、重复/有限的刻板行为。在新的版本中三个领域被合并为两个：社会交流障碍、限制性兴趣/重复行为。在第四版中被诊断者需要在社会交往、语言/交流中的12项中达到至少6项。在第五版中被诊断者需满足社会交流障碍中的全部三项，在限制性兴趣/重复行为中满足至少两项（共4项）。在限制性兴趣/重复行为中新的一项包括对感官方面“过多”或者“过低”的反应（包括疼痛、温度、声音、触感等）。
症状在年幼时就有体现（或者随着年龄增长，在社会要求高于个人能力时体现出症状）
在两个障碍领域中有“程度”的划分（1-3等：1为需要支持，3为需要大量支持）
除了诊断之外，对每一位被诊断者都会有关于基因情况（例如：脆性X染色体综合征、Rett综合征）、语言水平、其它智力残疾、医疗情况（例如：癫痫、焦虑症、忧郁症、肠胃问题等）的描述。
一种新的诊断情况的产生，称为“社会交流障碍”（SocialCommunicationDisorder-SCD)。这种诊断针描述了那些没有限制性兴趣/重复行为的被诊断者。
DSM-5不会使已经被诊断为自闭症者“丢掉”这一诊断，它的目的也不是降低被诊断人数，因此没有必要因为改版而重新进行一次诊断。改版后的DSM5适合于各个年龄段的个体（包括成年人）。在美国一直以来讨论的热点之一是关于诊断与接受康复之间的关系，一些家长很担心如果孩子“丢掉”诊断，TA会因此而失去现有的康复治疗以及相关服务，这样的担心就目前看来是不需要的。
自闭症没有医学方面的诊断（例如血检、尿检等），因此我们可以进行的是仍旧是行为方面的观察。DSM-5不是诊断的唯一标准。AutismDiagnosticInterview（自闭症诊断采访）和AutismDiagnosticObservationSchedule（自闭症诊断观察计划）同样是普遍运用的诊断工具。作为家长和教育者当我们发现孩子/学生在成长方面与他人不同时需要及时进行或建议进行诊断，之后开始早期康复教育。同时也希望在诊断方面会有更多具备诊断自闭症能力的医生。
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