自闭症又称孤独症,是一种脑部因发育障碍所导致的疾病。社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式是三种主要的临床症状。每万名儿童中有2~5名发病,该病的预后较差,大部分患病儿童成年后无法独立生活。
自闭症具有一定的遗传因素,当家庭中年长的孩子伴有自闭症时,年幼的孩子发病的风险较高,有效预测,明确诊断和及时预防是对该病的预后极为重要。随着目前磁共振扫描技术的提升和计算机后处理方法的发展,早期预测自闭症成为了可能。
根据年2月15日来自美国北卡罗莱纳大学的Hazlett等人在Nature发表文章中显示,磁共振扫描可以预测自闭症高风险(哥哥/姐姐伴有自闭症)儿童在2岁前是否会发展为自闭症患者,其准确率高达80%。
在该项前瞻性研究中共纳入了来自美国和加拿大两个国家的高风险儿童例,低风险儿童42例。所有纳入者分别在6个月、12个月和24个月时进行MRI扫描。
该研究中影像图像的采集主要通过1.5TGE磁共振,序列包括冠状位T1WI序列和冠状位T2WI/PDWI序列。图像经过复杂的后处理,观察的参数主要为1)全脑容量(totalbrainvolume,TBV);2)脑表面积(surfacearea);3)脑皮层厚度(corticalthickness)。
图1所有纳入者三次(6个月,12个月和24个月)磁共振扫描数据的三个参数(全脑容量,脑表面积和脑皮层厚度)的变化轨迹图。其中蓝色为低风险组,红色为高风险阳性(发展为自闭症)组,绿色为高风险阴性(未发展为自闭症)组
图2为6~12个月自闭症低风险儿童组和高风险(并且发展为自闭症)儿童组全脑脑表面积对比分析。结果发现高风险组脑表面多发明显肿胀。主要区域有双侧枕中回合右侧楔叶(图中1所指);右侧舌回(图中2所指);左侧颞下回(图中3所指);额中回(图中4所指)
研究结果发现:1)脑体积的过度增长与自闭症的发生和严重性具有相关性;2)采用6个月和12个月的儿童的脑表面积可以预测24个月高风险儿童时自闭症的发生,其阳性预测值为81%,敏感度高达88%。该项研究结果提示,MRI让自闭症的预测称为了可能。
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巩涛
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陈曦
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