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2015年国内外研究人员共揭孤独症

关于孤独症有无数个为什么。为什么会得孤独症？发病率有没有提高？有没有提早诊断的方法？二胎健康的比例有多高？这一切都亟待研究人员去探索。今天帮广大家长探秘答案。文章虽长，但很值得阅读哦！！1孤独症更流行了吗？10月的一个周六，上海市精神卫生中心儿童青少年精神科主任杜亚松出特需门诊，一天看了40多个孩子，至少7个被诊断为孤独症。“虽然平时的门诊孤独症诊断率没有那么高，但发病率在增加是个不争的事实。”他说。20世纪90年代初他读博士期间，孤独症的就诊率很低，一两个月见不到一个病例。家长们不知道什么是孤独症，有些人认为是发育问题，儿科医生也很难把握。据杜亚松回忆，医院诊断出第一例孤独症是年，就诊患者增加也就是近几年的事情。从20世纪90年代孤独症患者数量在西方出现井喷之后，“孤独症成为流行病”的说法越来越普遍，数字也支持了这一说法。年，英国米德尔塞克斯郡的一项早期研究发现，在8～10岁的学龄儿童中，每1万名儿童大概有4.5个病例。年，美国每1万名16岁青少年中有19名被诊断为孤独症。年，美国疾病预防与控制中心（CDC）的调查显示，每1万名8岁美国儿童患孤独症的就有90多人。年3月，美国CDC发表了全美8岁儿童孤独症现状调查，标题宣称“孤独症大流行：每88人中就有一个”。当时，CDC的主任托马斯·弗里登（ThomasFrieden）只是简单解释说，这可能是个好消息，因为他们的数据表明儿科医生、老师和家长在识别早期孤独症方面做得更好了。他怀疑这就是数字往上走的原因。年，美国CDC最新认定全美8岁儿童每68人中就有一例孤独症患者。《神经部落：孤独症的遗产和神经多元化的未来》（NeuroTribes:TheLegacyofAutismandtheFutureofNeurodiversity）一书的作者史蒂夫·西尔贝曼（SteveSilberman）吐槽说，当时CDC邀请了美国“孤独症之声”的前主席马克（MarkRoithmayr）到了新闻发布会现场。“孤独症之声”是世界上最大的孤独症研究和宣传公益组织。马克拿出《韦氏字典》，朗读了一遍“流行”的定义。他说，今天早上，孤独症在美国正式成为一种流行病。“孤独症之声”的前首席科学官员杰拉尔丁（GeraldineDawson）马上冲到所有的网络和电视节目前说：“这是一种流行病。这是一种流行病。”数字让公众深感忧虑，担心孤独症会大规模流行；而学界则引发了一场争议，到底现状如何？有人评论道：“简直就像20世纪90年代突然个个都是多动症一样，现在又个个都是孤独症。”“以往，多动症的孩子被认为是调皮捣蛋，医院治疗，往往留在家里教育、训斥、打骂。学校或是把这些孩子当作问题儿童教育，或是拒绝入学，上特殊学校。孤独症的孩子也一样，以往人们认为他们精神发育迟滞，智力有问题，走的完全是另一条路。”“现在大家都知道孤独症，小朋友基本都上幼儿园，幼儿园老师很容易发现问题。”大部分来杜亚松这里就诊的孩子是因为不会说话。中国人经常说“贵人语迟”，所以很多父母也不在意，即便在意也安慰自己“再等等就好了”，“但是去了幼儿园，老师横向比较，更容易判断出孩子是不是有问题，这也增加了一个发现的途径”。他认为：随着人们对孤独症认识的增加，扩大化的诊断肯定是存在的，许多以往没有确诊为孤独症或确诊为其他疾病的人现在都被诊断为孤独症了。比如，以前精神发育迟滞这种病的患病率是百分之一，现在这种疾病的一部分患者被归入孤独症中。研究也证实了这一点，医生在实践中会存在“替代诊断”的现象：将本来该归类于其他疾病（如心理发育迟缓或语言障碍）的归类到孤独症的范畴。　大部分研究孤独症及其流行状况的专家都持相似的观点，认为造成孤独症患者人数爆发式增长的最大因素是不断改变的孤独症的定义，对疾病越来越多的　　遗传学家们仍然在努力寻找和孤独症有关的基因，孤独症的遗传学难题如此难解并不奇怪，毕竟孤独症谱系障碍涵盖了从行为功能较高的非典型障碍到具有严重智力障碍的孤独症谱系，症状混合了兴奋与回避、超常智力与严重精神障碍、暴力行为与重复刻板行为，以及其他因人而异的各种不同程度的症状。未来的诊断找到那么多突变点和拷贝数变异有什么用呢？　事实上，当来自父母的基因被混在一起洗牌的时候，我们性格中的显著特征，我们的智商以及我们患有脑部疾病的概率都被永久性地决定下来。从母亲怀孕那一刻开始，子宫内的环境对胎儿大脑发育也有着至关重要的影响。研究者几乎无法对一个孩子从他父母那里获得的遗传因素做任何改变，只有在非常特殊的条件下才可以对其进行一定的干预。　在唐氏综合征和其他染色体疾病中，有可能对胎儿进行产前诊断，一旦检查出致病基因就会建议孕妇流产。有时候，还可以采取体外受精的技术来选择不带有含缺陷的胚胎植入母亲子宫中，这种方法已被应用到诸如早发型家族遗传性阿尔茨海默病的患者中。　“很多人问我有没有早期诊断的方法，我们希望在尽可能找到遗传变异的基础之上，通过大人群、大样本的分析，以及计算机数学模型和网络的构建，形成一个预测模型，从而发现会不会存在某种程度的整合，比如某两个基因结合在一起的致病风险会达到50%或者60%。”在夏昆的设想里，如果有一天建立了预测网络，能够预测发病率50%以上的患儿，就是一件很了不起的事情。“我们可以在婴儿、新生儿期发现症状。如果新生儿都做一个预测，我们从中发现高风险的患者，对他们进行早期干预，不就可以降低最后的发病率吗？”　如今，对孤独症早发现、早干预已经成为共识。“非常重要的切入点就是年龄。在1岁的时候干预和在5岁的时候干预，对孩子的影响差异很大。人的大脑具有可塑性，尽管受到损伤，但是年龄越小环境对大脑的可塑性就越大。干预会对患者的大脑进行重塑，从而补偿先天缺陷。”徐秀说。　孤独症的干预时间，3岁是一个分界点。大脑发育的关键期在出生后3年，儿童保健领域还有个概念叫作“生命早期0天”，指的是怀胎十月和出生后两年这段时间，这是生命生长发育的关键期，良好的环境可以保障和促进儿童体格和脑发育，降低出生缺陷和日后疾病的发生。“孤独症往往是在1岁到2岁之间出现明显症状，如果能第一时间改变家庭养育环境、进行康复训练，都会对孩子提供很大的帮助。”　即便夏昆设想中的预测网络尚未出现，上海市已经从年开始对新生儿进行早期筛查，目前已推广到1/3的区县。筛查在每一个健康婴儿18个月大的时候，进行社会行为和沟通能力的筛查，有问题的再转接到上一级医生诊断，以确定社会能力和沟通行为的落后是环境、教养不当导致的，还是因为发育性疾病所导致的。“对于上海来说，儿童孤独症的诊断年龄在提前。”徐秀说。　仇子龙认为，找到致病基因对日后的治疗有用。“现在抑郁症可以吃药来治疗，帕金森症也可以通过大脑刺激来治疗，为什么孤独症没有治疗的手段呢？如果能确定基因影响大脑的具体区域，就可以对大脑进行干预，还有可能会出现一些促进神经发育的药物。”　他还设想，如果提前知道是什么突变导致的孤独症，对于家里已经有一个孤独症孩子的父母来说，可以通过试管婴儿技术选择一个没有突变的胚胎，再也不用提心吊胆第二个宝宝会不会重蹈覆辙。“我还是挺乐观的，可能很快就会实现。”　目前，如果本来有一个孤独症的孩子的家长想生二胎，医院做遗传学检测，看看是不是携带了与孤独症发生风险高度相关的变异，变异来自父亲还是母亲，或者是新发的。如果有变异的话，遗传检测可以在一定程度上给他们提供指导意义，但不能作为诊断；如果没有，再生一个是孤独症孩子的概率不会很大。“最新的研究报道，第一个孩子是孤独症，第二个孩子还是孤独症的概率是5%到百分之二三十。”徐秀说。　但疾病就是这样，百分之几是群体中的概率，但对某一个个体来说，它要么是0要么是1。如果能筛选一个健康的胚胎，不知道会给多少家庭带来希望。　关于孤独症研究，仇子龙喜欢一种说法：孤独症和人类的进化有关。人类基因的某些部分似乎特别容易发生变异，有些危险区域不仅与多种类型的孤独症相关，而且还具有深远而重大的进化历史。　年，美国华盛顿大学的研究人员分析了名人类的基因组、86个猩猩的基因组、1名尼安德特人的基因组和1名丹尼索瓦人的基因组。研究主要集中在人类16号染色体上叫16p11.2的区域，这个区域是基因缺失和重复的区域，与孤独症、精神分裂等疾病有关。　这个易发生变异的区域包含20多个与神经认知功能相关的基因，与基因BOLA2相邻，这个基因似乎稳定性不高。研究人员发现猩猩、尼安德特人和丹尼索瓦人只有2个拷贝的BOLA2，而现代人有3～14个拷贝，平均是6个。为此，他们研究了BOLA2进化出更多拷贝的潜在意义，认为虽然BOLA2基因的多余拷贝容易导致神经发育障碍，但在遗传学上对人类是有益的。如果不是这样，进化压力早就将这些拷贝从基因中抹去了。换句话说，导致孤独症产生的拷贝同样也会成为基因“苗圃”，产生能够增强认知能力或其他人类特征的新的基因变异。　进化是把双刃剑，孤独症有可能是人类为进化所付出的代价。

（文章来源于：三联生活周刊）

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自闭症又称孤独症，是一种广泛性发育障碍，近年发病率一路走高，男孩的发病率是女孩的四倍。且病因不明、终身伴随！在这个世界上有万人过着我们大多数人不能理解的人生，当你在公共场所遇到行为异常的孩子，请报以宽容的微笑，不要歧视，不要围观。如果可以，请为他们提供力所能及的帮助。

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