▎药明康德/编辑
近日在《JournaloftheAmericanMedicalAssociation》杂志上发表的最新研究表明，两种遗传测试能够帮助自闭症患儿的父母和医生更好地了解影响这些自闭儿童的遗传因素，并预测他们将来可能面对的困难，从而提供更有针对性的医护治疗。
自闭症是一种复杂的发育疾病。影响自闭症的遗传因素同样复杂，目前已有的研究显示，有上百种遗传因素跟自闭症有关。在这项最新研究中，科学家们运用了两种遗传测试方法来检测名自闭儿童的染色体和基因组，希望找到能够解释儿童自闭症的遗传因素。
这两种测试方法分别是：染色体微阵列分析（ChromosomeMicroarrayAnalysis）－用来检测一个人染色体中的不正常状态，包括染色体部分缺失、移位、或者重复；全外显子测序（Whole-ExomeSequencing）－用来检测人体基因组中那些编码蛋白的DNA序列中是否存在致病的突变。
研究结果表明，染色体微阵列分析能够检查出9.3%自闭儿童的致病遗传因素，而全外显子测序能够检查出8.4%自闭儿童的致病遗传因素。两项遗传检测总共能够发现约16％自闭儿童的致病遗传因素。
研究人员认为，随着更多影响自闭症的基因被发现，这两项遗传检测将来能帮助更多自闭症儿童找出他们的致病遗传因素。
医生们可以根据这两项检查的结果，加深对自闭症儿童遗传背景的了解，从而更好地对自闭症儿童进行护理。例如，有些跟自闭症相关基因同时会导致患者更容易得肥胖症和糖尿病，而另一些基因会同时让患者更容易得癫痫。当医生知道了这些信息后，他们可以有针对性地对患者进行护理，提早预防或治疗可能发生的症状。
科学家们希望找到导致自闭症的遗传因素，并帮助研究人员开发出针对这些异常基因的治疗方法。同样，遗传测试的结果将能够帮助医生们选择正确的药物进行治疗。
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